Новая редкая генетическая форма деменции была обнаружена группой исследователей Пенсильванской медицины. Это открытие также проливает свет на новый путь, ведущий к накоплению белка в головном мозге, который вызывает это недавно обнаруженное заболевание, а также связанные с ним нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, на которые могут быть нацелены новые методы лечения. Исследование было опубликовано сегодня в журнале Science .
Альцгеймера болезнь (AD) является нейродегенеративным заболеванием , которое характеризуется накоплением белков, называемых тау - белков , в некоторых частях мозга. После исследования образцов ткани мозга человека от умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием, исследователи обнаружили новую мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP) в мозге, накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейронах. с пустыми отверстиями в них, называемыми вакуолями. Ученые назвали недавно обнаруженное заболевание Vacuolar Tauopathy (VT) - нейродегенеративным заболеванием, которое теперь характеризуется накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка.
«Внутри клетки белки собираются вместе, и вам нужен процесс, который также может их разделить, потому что в противном случае все как бы склеивается и не работает. VCP часто участвует в тех случаях, когда он находит белки. в совокупности и разделяет их ", - сказал Эдвард Ли, доктор медицины, доктор философии, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета. «Мы думаем, что мутация нарушает нормальную способность белков разрушать агрегаты».
Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белка, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. Обладая этим сходством, они стремились раскрыть, как эта мутация VCP вызывает это новое заболевание, - чтобы помочь в поиске способов лечения этого и других заболеваний. Редкие генетические причины болезней очень часто могут помочь понять более распространенные.
Исследователи сначала изучили сами белки, в дополнение к изучению клеток и модели на животных , и обнаружили, что накопление тау-белка фактически связано с мутацией VCP.
