Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Новое исследование показало, что лекарство от СДВГ может лечить симптомы генетического двигательного расстройства у детей

2022-02-15 15:33:26

Согласно новому исследованию, проведенному исследователем Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM), использование лекарства от синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), по-видимому, помогает справиться с симптомами редкого и в настоящее время трудно поддающегося лечению генетического двигательного расстройства, в основном встречающегося у детей. Андреа Мередит, доктор философии, и ее сотрудники.


Расстройство, KCNMA1-связанная каналопатия, названная в честь пораженного гена, может вызывать аномальные, непроизвольные движения из-за эпизодов коллапса, при которых пациенты наклоняются вперед, а их руки и ноги кажутся неподвижными. Эти эпизоды могут возникать до 300 раз в день, подвергая пациентов риску серьезной травмы.


Исследователь обнаружил, что стимулирующий препарат лиздексамфетамин уменьшает эти приступы и может также помочь другим сопутствующим симптомам, таким как судороги и задержки развития.


Эти результаты были опубликованы в Интернете 11 декабря 2021 года в журнале «Клиническая практика двигательных расстройств» .


Исследователи говорят, что их результаты могут помочь лучше понять различные области мозга, связанные с атаками, и то, как проявляется болезнь. Хотя это исследование показывает многообещающее конкретное лечение каналопатии, связанной с KCNMA1, существуют более широкие последствия для изучения воздействия лечения на организм, что потенциально может пролить свет на механизмы, лежащие в основе других нервно-мышечных заболеваний, и способы их лечения.


«Иногда наука изначально не приводит нас к ответам, часто это сами пациенты и их семьи», — сказал старший автор доктор Мередит, профессор физиологии Медицинской школы Университета Мэриленда.


На сегодняшний день во всем мире только около 75 человек были идентифицированы с этим расстройством, которое было выявлено совсем недавно, в 2005 году. Значительный прогресс произошел в 2019 году, когда стало известно, что ребенку, страдающему этим расстройством, их невролог прописал лиздексамфетамин, который, согласно семье, казалось, помогло. Врач попробовал это стимулирующее лекарство, обычно используемое для лечения расстройств, связанных с катаплексией; симптомы ребенка напоминали катаплексию, то есть внезапную мышечную слабость, которая возникает без потери сознания пострадавшим. Оттуда информация распространилась среди других семей через социальные сети, средства массовой информации и фонд защиты интересов болезни, Международный фонд защиты каналов KCNMA1, соучредителем которого является доктор Мередит. Шумиха от семей пациентов подстегнула неврологов,


Для своего исследования ученые проанализировали отчеты шести пациентов, получавших лиздексамфетамин. Они обнаружили, что количество эпизодов коллапса сократилось примерно в 10 раз или полностью разрешилось у четырех пациентов. Большинство пациентов также продемонстрировали улучшение речи, успеваемости в школе , концентрации внимания и социальных навыков, что также может повлиять на пациентов с этим заболеванием. Ни у одного из пациентов не было судорог в течение периода исследования. Наиболее частыми побочными эффектами были потеря аппетита и проблемы со сном.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)