В ходе геномного исследования FinnGen, координируемого Хельсинкским университетом, был выявлен типичный для финского населения вариант, защищающий от сердечных заболеваний. Риск развития сердечных заболеваний у носителей этого варианта примерно на одну пятую ниже, чем в среднем по популяции.
Защитный эффект недавно обнаруженного варианта против ишемической болезни сердца , вероятно, вызван меньшей жесткостью артерий у носителей варианта.
Рассматриваемый вариант расположен в гене MFGE8, который продуцирует белок лактадгерин, который, как известно, влияет на процесс повышения жесткости артерий. Результаты показывают, что вариант ингибирует функцию белка лактадгерина. Однако для подтверждения этого необходимы дальнейшие исследования.
Выводы, опубликованные в журнале Communications Biology 17 августа 2022 года, основаны на наборе данных FinnGen , включающем более 260 000 доноров образцов финского биобанка.
Открытие стало возможным благодаря исследовательскому набору данных FinnGen
Сердечно-сосудистые заболевания остаются самой распространенной причиной смерти во всем мире. В Финляндии также одна треть всех смертей вызвана сердечно-сосудистыми заболеваниями.
В недавно опубликованном исследовании геномные вариации между людьми с ишемической болезнью сердца и другими субъектами исследования сравнивались в наборе данных FinnGen. Результаты выявили 38 генетических локусов, связанных с риском ишемической болезни сердца, четыре из которых, включая ген MFGE8, ранее были неизвестны.
«Уже идентифицированы сотни генетических факторов, влияющих на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Однако количество известных вариантов, снижающих риск заболевания и прямо указывающих на активный ген, таких как вариант MFGE8, относительно невелико», — говорит научный сотрудник. Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Хельсинкского университета в Финляндии, которая провела исследование.
Выявление связи между MFGE8 и ишемической болезнью сердца является хорошим примером особых преимуществ, которые финское население предлагает для генетических исследований . Рассматриваемый вариант в 70 раз чаще встречается в Финляндии, чем в общей популяции Европы, поэтому он не наблюдался в предыдущих подобных исследованиях генов в других местах. Этот вариант встречается примерно у 5,5% финнов, с несколько большей частотой в восточной Финляндии, чем в западных частях страны.
Защитный эффект от ишемической болезни сердца открывает перспективы в разработке лекарственных средств
Также было обнаружено, что вариант влияет на возраст начала ишемической болезни сердца. Носители протективного варианта перенесли инфаркт миокарда или диагностировали ишемическую болезнь сердца в среднем на 18 месяцев позже, чем у остального населения.
«С точки зрения разработки новых лекарственных препаратов особенно интересны варианты, снижающие риск развития заболеваний», — говорит главный исследователь исследования, профессор Самули Рипатти из Хельсинкского университета.
Например, ингибиторы PCSK9, уже используемые лекарства от холестерина следующего поколения, были разработаны на основе аналогичного наблюдения. Это новое открытие представляет новый механизм действия наряду с холестерином, который защищает от сердечно-сосудистых заболеваний.
«Наши результаты также показали, что вариант MFGE8 не увеличивает риск каких-либо других заболеваний. Следовательно, молекула лекарства, имитирующая функционирование гена, может позволить разработать совершенно новые методы лечения сердечно-сосудистых заболеваний», — отмечает Рипатти.
