Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Ученые разработали новую модель мыши, чтобы пролить свет на тайну возникновения болезни Гентингтона.

2022-02-15 15:31:20

Исследователи из Института неврологии и поведения человека Джейн и Терри Семел в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе и Медицинской школы Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе разработали новую мышиную модель болезни Хантингтона, которая повторяет больше характеристик, подобных болезни Гентингтона, чем предыдущие модели. Это дает новые ключи к разгадке тайны, связанной с тем, как генетические мутации определяют начало заболевания, и дает исследователям новый мощный инструмент для тестирования новых методов лечения, затрагивающих несколько целей для лечения разрушительного неврологического расстройства.


Болезнь Хантингтона поражает более 30 000 человек в США, по данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, вызывая различные симптомы, такие как изменения личности, нарушение суждений, неустойчивая походка и непроизвольные движения, а также нарушение речи и глотания. Хотя обычно он начинается в возрасте от 30 до 50 лет, может иметь место более раннее начало (в возрасте до 20 лет) или позднее начало (после 70 лет).


Болезнь Хантингтона представляет собой семейное нейродегенеративное заболевание, при котором ребенок родителей, больных этим заболеванием, имеет 50-50 шансов унаследовать вызывающий мутацию ген, названный хантингтином. У людей, не страдающих болезнью Гентингтона, ген обычно содержит около 18 повторов букв ДНК CAG, но у людей с этим заболеванием может быть 40 повторов или намного больше; самые длинные отрезки, обнаруженные у пациентов, содержат более 100 повторов CAG.


«Поскольку болезнь Гентингтона вызывается мутацией одного гена, возможно, она должна быть легче для терапевтического вмешательства. , все усилия еще не увенчались успехом, особенно с остановкой прошлогоднего многообещающего клинического испытания по снижению экспрессии мутантного хантингтина, что стало неудачей для сообщества HD», — сказал доктор X. Уильям Ян, профессор психиатрии и биоповеденческих наук. председатель Терри Семела по исследованию и лечению болезни Альцгеймера в Медицинской школе Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.


Это исследование, проведенное в лаборатории Янга, было разработано, чтобы ответить на генетическую загадку болезни Гентингтона. Предыдущие исследования в этой области были сосредоточены на токсичных белковых продуктах, кодируемых повторами CAG, последовательностью аминокислотных остатков (глютамин), токсичных для нейронов. Тем не менее, недавние генетические исследования человека с тысячами пациентов с БХ выявили неожиданное открытие: у пациентов с прерываниями САА (САА также кодирует глутамин) в CAG-повторах заболевание начинается позже по сравнению с пациентами без таких прерываний, но с тем же глутаминовым повтором.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)