Исследование Университета Канзаса редких генных мутаций, вызывающих наследственную болезнь Альцгеймера, показывает, что эти мутации нарушают выработку небольшого липкого белка, называемого амилоидом.
Бляшки, состоящие из амилоида, как известно, обнаруживаются в мозге при болезни Альцгеймера и долгое время считались ответственными за неумолимую гибель нейронов и снижение когнитивных функций. Используя модельный вид червей C. elegans, который часто используется в лабораториях для изучения заболеваний на молекулярном уровне , исследовательская группа пришла к удивительному выводу, что остановленный процесс производства амилоида, а не самого амилоида, может вызвать потерю важные связи между нервными клетками .
Исследование, опубликованное в журнале Cell Reports , возглавил Майкл Вулф, профессор медицинской химии имени Матиаса П. Мертеса в Университетском университете.
Исследовательская группа сосредоточилась на редких наследственных мутациях, поскольку эти мутации обнаруживаются в генах, кодирующих белки, вырабатывающие амилоид.
«Если мы сможем понять, что происходит при этой наследственной форме болезни, когда ее может вызвать одна-единственная мутация, — сказал Вулф, — это может быть ключом к разгадке того, что происходит во всех других случаях».
Редкие мутации особенно разрушительны, поскольку они обрекают носителя мутации на болезнь Альцгеймера в среднем возрасте, а дети носителя мутации имеют 50%-ную вероятность унаследовать мутацию, вызывающую заболевание.
Вулф сказал, что наследственная болезнь Альцгеймера демонстрирует ту же патологию, те же клинические проявления и такое же прогрессирование симптомов, что и «обычная разновидность» болезни Альцгеймера, связанная со старостью.
«Вы видите те же амилоидные бляшки при наследственном заболевании», — сказал он. «Мы думаем, что эти наследственные мутации , хотя и редки, являются ключом к тому, что происходит с болезнью Альцгеймера ».
Вулф, получивший докторскую степень в Калифорнийском университете и возвратившийся в университет семь лет назад в поисках возможностей для совместных исследований, объединил усилия с Брайаном Экли, доцентом кафедры молекулярной биологии Калифорнийского университета, чья лаборатория специализируется на исследованиях модельного червя C. elegans. В исследовательскую группу также входили другие сотрудники КУ, а также исследователи из Пекина (Китай) и Гарвардской медицинской школы.
Вулф сказал, что это открытие может указать путь к новым подходам к лечению болезни Альцгеймера, и он надеется, что коллеги-исследователи и разработчики лекарственной терапии обратят пристальное внимание на результаты его команды.
«Наши результаты показывают, что необходим стимулятор фермента, продуцирующего амилоид, для возобновления застопорившихся процессов и решения обеих проблем: устранения застопорившихся белковых комплексов, которые приводят к дегенерации связей нервных клеток, и производства более растворимых форм амилоида. Этот подход может решить обе проблемы. факторы одновременно».
