Ученые из Университета Ньюкасла выявили новый генетический механизм, который может вызывать тяжелые формы мужского бесплодия.
Этот прорыв в понимании основной причины мужского бесплодия дает надежду на лучшие варианты лечения для пациентов в будущем.
Исследование, опубликованное сегодня в Nature Communications , показывает, что новые мутации , не унаследованные от отца или матери, играют важную роль в этом заболевании.
Эксперты обнаружили, что мутации, возникающие в процессе репродукции, когда ДНК обоих родителей реплицируется, могут привести к бесплодию у мужчин в более позднем возрасте.
Улучшение понимания
Есть надежда, что эти новые знания помогут в будущем дать больше ответов о причине и лучших вариантах лечения, доступных для бесплодных пар.
Профессор Джорис Вельтман, декан Института биологических наук Университета Ньюкасла, руководил исследованием , в котором участвовали пациенты из Центра фертильности Ньюкасла и Медицинского центра Университета Радбауд в Нидерландах.
Он сказал: «Это настоящий сдвиг парадигмы в нашем понимании причин мужского бесплодия. Большинство генетических исследований рассматривают рецессивно наследуемые причины бесплодия, когда оба родителя являются носителями мутации в гене, а бесплодие возникает, когда сын получает обе мутировавшие копии, что приводит к проблемам с их фертильностью.
«Однако наше исследование показало, что мутации, возникающие при репликации ДНК во время размножения у родителей, играют значительную роль в бесплодии их сыновей.
«В настоящее время мы не понимаем основную причину большинства бесплодных мужчин, и мы надеемся, что это исследование увеличит процент мужчин, для которых мы можем дать ответы».
Ученые собрали и изучили ДНК 185 бесплодных мужчин и их родителей со всего мира. Они выявили 145 редких мутаций, изменяющих белок, которые могут негативно повлиять на мужскую фертильность.
Целых 29 мутаций затрагивают гены, непосредственно участвующие в процессах, связанных со сперматогенезом — процессом развития сперматозоидов — или другими клеточными процессами, связанными с репродукцией.
Специалисты выявили мутации в гене RBM5 у мужчин с множественным бесплодием. Предыдущие исследования, проведенные на мышах, показали, что этот ген играет роль в мужском бесплодии.
Важно отметить, что эти мутации чаще всего вызывают доминантную форму бесплодия, при которой требуется только один мутировавший ген. Как следствие, существует 50-процентная вероятность того, что бесплодие, вызванное этими мутациями, будет передано ребенку мужчины (при использовании вспомогательных репродуктивных технологий), что может привести к бесплодию, особенно у сыновей.
Миллионы детей уже родились с помощью вспомогательных репродуктивных технологий в результате бесплодия. Это исследование показывает, что значительная часть этих детей может унаследовать бесплодие от своего отца.
Профессор Велтман сказал: «Если мы сможем получить генетический диагноз, тогда мы сможем лучше понять проблемы мужского бесплодия и почему некоторые бесплодные мужчины все еще производят сперму, которую можно успешно использовать для вспомогательной репродукции».
«Благодаря нашей информации и исследованиям, которые проводят другие, мы надеемся, что клиницисты смогут улучшить консультирование пар и порекомендовать, как лучше всего действовать для зачатия, либо предложив соответствующую медицинскую процедуру, либо в случаях, когда ни одна из них не подходит. , предоставьте соответствующие альтернативы».
