Многие страдающие редкими заболеваниями переживают одиссею, пока не будет поставлен правильный диагноз. «Цель состоит в том, чтобы выявить такие заболевания на ранней стадии и как можно скорее начать соответствующую терапию», — говорит профессор, доктор Питер Кравиц из Института геномной статистики и биоинформатики (IGSB) при университетской больнице Бонна (Германия).
Большинство редких заболеваний являются генетическими. Лежащие в основе наследственные мутации часто вызывают разную степень нарушений в разных областях тела. В большинстве случаев эти наследственные изменения выражаются и характерными чертами лица: например, своеобразной формой формы бровей, основания носа или щек. Однако это варьируется от болезни к болезни.
Искусственный интеллект (ИИ) использует эти черты лица, вычисляет сходство и автоматически связывает их с клиническими симптомами и генетическими данными пациентов. «Лицо дает нам отправную точку для диагностики», — говорит Цунг-Чьен Хси из команды Кравица. «Можно рассчитать, что это за болезнь, с высокой степенью точности».
«GestaltMatcher» требует всего несколько пациентов
Система искусственного интеллекта «GestaltMatcher», описанная в данной публикации, является продолжением развития «DeepGestalt», которую несколько лет назад команда IGSB обучала в других учреждениях. В то время как DeepGestalt по-прежнему требовал около десяти неродственных пострадавших людей в качестве ориентира для обучения, его преемнику «GestaltMatcher» требуется значительно меньше пациентов для сопоставления признаков.
Это большое преимущество в группе очень редких заболеваний, о которых во всем мире сообщается всего несколько пациентов. Кроме того, новая система ИИ также учитывает сходство с пациентами, которым еще не был поставлен диагноз, и, таким образом, комбинации характеристик, которые еще не были описаны.
Таким образом, GestaltMatcher также «распознает» болезни, которые ранее были ему неизвестны, и предлагает диагнозы на основе этого. «Это означает, что теперь мы можем классифицировать ранее неизвестные заболевания, искать другие случаи и давать ключи к разгадке молекулярных основ», — говорит Кравиц.
Команда использовала 17 560 фотографий пациентов, большинство из которых поступило от цифровой медицинской компании FDNA, над которой исследовательская группа работала над созданием веб-сервиса, через который можно использовать ИИ. Около 5000 фотографий и данных о пациентах были предоставлены исследовательской группой Института генетики человека Боннского университета, а также девятью другими университетскими сайтами в Германии и за рубежом.
Исследователи сосредоточились на максимально разнообразных моделях заболеваний. Всего им удалось рассмотреть 1115 различных редких заболеваний. «Это широкое разнообразие внешнего вида настолько хорошо обучило ИИ, что теперь мы можем с относительной уверенностью ставить диагноз даже с двумя пациентами в качестве исходного уровня, если это возможно», — говорит Кравиц.
«Мы очень рады, что наконец-то у нас есть решение для анализа фенотипа для ультраредких случаев, которое может помочь клиницистам решать сложные случаи, а исследователям — углублять понимание редких заболеваний», — говорит Авирам Бар-Хейм из FDNA Inc. в Бостоне, США.
В Германии тоже не за горами применение, например, в кабинетах врачей, добавляет Кравиц. По его словам, врачи уже могут использовать свои смартфоны, чтобы делать портретные фотографии пациентов и использовать искусственный интеллект для дифференциальной диагностики. «GestaltMatcher помогает врачу сделать оценку и дополняет экспертное заключение».
Питер Кравиц и его команда передали собранные ими данные некоммерческой ассоциации диагностики генома (AGD), чтобы предоставить исследователям доступ. «База данных GestaltMatcher (GMDB) улучшит сопоставимость алгоритмов и послужит основой для дальнейшего развития искусственного интеллекта для редких заболеваний , включая другие данные медицинских изображений, такие как рентгеновские снимки или изображения сетчатки из офтальмологии», — говорит Кравиц.
