Большой анализ данных, проведенный профессором Медицинской школы Университета Индианы Бенджамином Гастоном, доктором медицины, показывает, что редкое респираторное заболевание, называемое первичной цилиарной дискинезией (ПЦД), встречается чаще, чем считалось ранее.
Недавно опубликованный в The Lancet Respiratory Medicine анализ, направленный на оценку глобальной распространенности и генетической изменчивости PCD, генетического состояния, которое влияет на защитную функцию дыхательной системы. PCD может привести к хроническим проблемам со здоровьем, включая хронический ежедневный кашель и заложенность носа, повторяющиеся респираторные и ушные инфекции и серьезное повреждение легких.
Используя информацию из двух баз данных, группа провела скрининг генетических последовательностей 180 000 уникальных людей на наличие болезнетворных вариантов 29 генов, связанных с аутосомно-рецессивным PCD. В то время как ранее предполагалось, что ПЦД встречается примерно у 1 из 16 000 человек, анализ Гастона показал, что она более чем в два раза чаще встречается примерно у 1 из 7 500 человек.
«Это очень важно для клиницистов. Поскольку ПЦД считается редким заболеванием , они могут не распознать его, увидев пациента с симптомами ПЦД», — сказал Гастон, который также является вице-председателем по трансляционным исследованиям в Департаменте Педиатрия. «Они могут подумать: «Ну, это маловероятно, потому что это такое редкое заболевание». Но на самом деле это не так редко, как мы думали».
Ученые также изучили распространенность заболеваний среди семи этнических групп — фактор, для которого предыдущие данные были ограничены. Они обнаружили, что люди африканского происхождения имели более высокий уровень вариантов, вызывающих ПЦД, чем в других популяциях, за которыми следуют нефинские европейские группы и люди латиноамериканского происхождения.
Важно отметить, что данные показали, что из 29 исследованных генов 5 наиболее распространенных генов с вариантами, вызывающими ПЦД, различались в разных этнических популяциях. В совокупности эти данные могут помочь врачам лучше распознавать и диагностировать ПЦД у пациентов, особенно в определенных частях мира или при лечении пациентов из разных слоев общества.
«Я надеюсь, что клиницисты будут иметь гораздо более низкий порог для оценки людей, у которых может быть ПЦД», — сказал Гастон.
Использование этого типа крупномасштабного анализа для определения распространенности заболеваний является многообещающим подходом в научных открытиях . Но это не первый раз, когда Гастон «работал в обратном направлении», применяя открытия своей лаборатории к большому количеству генетических данных. Гастон сказал, что надеется, что исследователи продолжат выявлять новые гены, связанные с ПЦД, в том числе те, которые были опущены в этом исследовании из-за их неизвестного значения, чтобы продолжать совершенствовать диагностику и уход за людьми с ПЦД.
