Исследования Университета Квинсленда показали, что люди с бледной меланомой с большей вероятностью имеют генную мутацию, связанную с альбинизмом.
Ведущий автор исследования доктор Дженна Рейнер сказала, что альбинизм , редкое генетическое заболевание, которым страдает один из 10000 человек, препятствует синтезу коричневого пигмента в организме и приводит к светлым волосам и чрезвычайно бледной коже, которая легко обгорает и склонна к раку кожи.
«Альбинизм развивается, когда есть два мутировавших гена, поэтому люди с одной мутацией обычно не знают, что у них она есть», - сказал доктор Рейнер.
«Эти люди могут быть более предрасположены к развитию бледно-окрашенных меланом, называемых амеланотическими, потому что опухоли накапливают новые мутации, и у них уже есть мутировавший ген альбинизма».
Исследователи изучили образцы ДНК более чем 380 добровольцев, используя полное секвенирование экзома, в поисках редких генетических мутаций, вызывающих альбинизм.
В Квинсленде самый высокий уровень меланомы в мире, и ежегодно в Австралии диагностируется более 14 000 случаев.
Доцент центра дерматологических исследований UQ Рик Штурм сказал, что до восьми процентов меланом могут быть амеланотическими, что затрудняет их диагностику и легко принимает за незлокачественные состояния, такие как бородавки или шрамы.
«Амеланотические меланомы обычно диагностируются на поздней стадии по сравнению с более темными меланомами, из-за чего пациенты часто упускают возможность раннего лечения и имеют наилучшие шансы на излечение», - сказал он.
Когда появится финансирование, исследователи планируют собрать образцы амеланотической меланомы, чтобы сравнить их генотип с генотипом пациента.
