Сирота центр инфекционных болезней в Перельмане школе медицины в Университете штата Пенсильвания будет сотрудничать с Pulse InfoFrame Inc., медицинской информатикой компанией, развивать редкие реестры пациентов болезни , направленные на обеспечение международного сотрудничества в целях лучшего понимания этих заболеваний, а также ускорить и улучшить клинические исследования для разработки новых методов лечения.
«Наша цель - объединить соответствующие пациенты с редкими заболеваниями, фонд, фармацевтические, биотехнологические и академические сообщества для преодоления общих препятствий в процессе разработки новых методов лечения редких заболеваний», - сказала Эшли Уинслоу, доктор философии , старший директор Центра сиротских болезней. (ODC) в Penn Medicine. «Создав прочный фундамент, который облегчает общение между различными сообществами людей с редкими заболеваниями, у нас есть уникальная возможность изменить способ участия сообществ пациентов в исследованиях. Мы создаем глобальную базу данных, которая сильно отличается от существующих баз данных, созданных отдельным экспертом или лабораторией по болезням ».
Сотрудничество начнется с регистров дефицита CDKL5 и синдрома Криглера-Наджара. Дефицит CDKL5, тяжелое эпилептическое расстройство с младенческим началом, включает в себя циклин-зависимую киназу-подобную 5 (CDKL5), белок, ген которого расположен на Х-хромосоме. Ген CDKL5 предоставляет инструкции по созданию белка, который необходим для формирования соединений нервных клеток для нормального развития мозга, с мутациями, вызывающими дефицит уровня белка. Синдром Криглера-Наджара - это врожденное семейное заболевание, при котором глюкуронилтрансфераза, фермент, недостаточна или отсутствует. Состояние характеризуется негемолитической желтухой, накоплением билирубина в крови и тяжелыми нарушениями центральной нервной системы.
«Данные естественной истории имеют важное значение для установления передовой клинической практики и проведения ключевых клинических испытаний при редких заболеваниях», - сказал Джеймс М. Уилсон, доктор медицины, доктор философии , директор Центра болезней сирот и профессор медицины и педиатрии в Penn Medicine. «Это партнерство поможет нам устранить этот важный пробел, связанный с дефицитом CDKL5 и синдромом Криглера-Наджара, которые являются первым из многих реестров, которые Центр болезней сирот будет развивать в сотрудничестве с Pulse Infoframe».
«Стремление Центра по лечению болезней сирот расширять возможности голоса пациентов во всем мире представляет собой огромную возможность перехватывать вызывающие болезнь процессы по мере того, как мы узнаем больше о каждом заболевании», - сказала Фемида Гвадри-Шридхар, доктор медицинских наук, основатель и генеральный директор Pulse Infoframe.
