Эшли Р. Уинслоу, доктор философии , назначена директором Центра нейрогенетики Орфальных болезней (ODC) Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании. Уинслоу будет руководить Программой передового опыта ODC в отношении дефицита CDKL5, редкого генетического заболевания, связанного с Х-хромосомой, которое вызывает тяжелые нарушения нервного развития и рано начинающиеся, трудно поддающиеся контролю судороги. Она также была назначена главным научным сотрудником Фонда Лулу , частного фонда, финансирующего Программу.
Программа ускоряет трансляционные исследования терапевтических механизмов дефицита CDKL5. Уинслоу будет работать с учеными и группами защиты интересов пациентов, чтобы разработать стратегию исследования, чтобы заполнить ключевые пробелы в понимании дефицита CDKL5, а также определить стратегических партнеров в фармацевтике и биотехнологиях.
«У Эшли выдающееся сочетание академической квалификации и отраслевого опыта, которые будут иметь жизненно важное значение для формирования программы исследований дефицита CDKL5», - сказал Джеймс Уилсон, доктор медицинских наук , директор Центра сиротских болезней и Программы генной терапии в Пенсильвании.
В феврале 2016 года лондонский фонд LouLou и ODC учредили программу передового опыта для разработки эффективных методов лечения детей с дефицитом CDKL5.
В рамках программы ODC и LouLou Foundation объявляют 11 новых грантов ведущим научным исследователям в академических учреждениях по всему миру, в том числе: Медицинский колледж Бейлора, Бостонская детская больница, Имперский колледж Лондона, Instituto Superiore di Sanità, Массачусетская больница общего профиля, Медицинский центр Дэвиса Калифорнийского университета, Университет Инсубрии, Медицинская школа Массачусетского университета, Миланский университет и Пенсильванский университет.
Победители были отобраны после тщательного отбора и экспертной оценки 37 поступивших предложений. Каждый получит 150 000 долларов в течение одного года на начало новых трансляционных исследований дефицита CDKL5 в ключевых областях, включая скрининг лекарств, валидацию путей и новые терапевтические подходы.
Это финансирование в дополнение к многолетним грантам, направленным на биологическое понимание функции CDKL5 в мозгу и развитию, предоставленных Фондом Университету Данди, Эдинбургскому университету и Университету Пенсильвании в 2015 году.
Создание пилотной программы грантов и партнерство между Фондом ЛуЛу и ODC привлекают столь необходимое внимание и финансирование исследований дефицита CDKL5. В настоящее время во всем мире зарегистрировано более 1200 задокументированных случаев CDKL5, причем число идентифицированных пациентов увеличивается по мере того, как генетическое тестирование на заболевание становится все более распространенным.
«Благодаря технологическим достижениям и беспрецедентному доступу к данным академические круги, биофармацевтические компании, группы защиты интересов пациентов и Национальный институт здравоохранения переосмысливают традиционные модели трансляционных исследований и клинического прогресса», - сказал Уинслоу. «Это очень интересное время для исследования редких заболеваний. Я с нетерпением жду совместной работы с научным сообществом для ускорения терапевтических разработок и понимания биологии дефицита CDKL5 »
