С удивительной частотой клинические лаборатории, проверяющие образцы крови людей на наличие генов и генетических мутаций, повышающих риск рака, дают противоречивые интерпретации рисков, связанных с конкретными вариантами генов. Вывод сделан на основе анализа данных генного тестирования в новом онлайн-реестре, который определил, что 26 процентов вариантов генов, идентифицированных в образцах пациентов, имели интерпретации, которые различались между участвующими лабораториями. В некоторых случаях, например, генетические мутации были признаны «вероятными» или «определенно способствующими развитию рака» одними лабораториями, а другими - «неизвестного значения». Исследование, частично проведенное учеными из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете, опубликовано на этой неделе в Журнале клинической онкологии.
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Исследование следует за достижениями в технологии секвенирования ДНК, которые сделали возможным создание «мультиплексных» тестовых панелей, которые одновременно проверяют десятки генов риска. Такой скрининг в настоящее время все чаще встречается у людей, у которых недавно диагностирован рак, или у близких родственников, больных раком. Варианты генов, обнаруженные в таких тестах, обычно классифицируются как доброкачественные, имеющие неизвестное значение или дающие дополнительный риск рака.
«Поставщики по уходу используют интерпретацию риски для руководства их рекомендации пациентов. Неспособность признать истинное значение варианта гена может означать излишние или неадекватное последующее тестирование или лечение,»сказал старший автор Сюзан Domchek, доктор медицинских наук , профессор Бассера в онкологии в Перельмана школы медицины в Университете Пенсильвании и исполнительный директор Бассера центра BRCA на Абрамсон Cancer Center Пенна. «Наши результаты подтверждают необходимость инициатив , чтобы разделить эти данные и гармонизировать интерпретации, так что пациенты имеют возможность обрабатывать информацию точно и поставщики могут консультировать пациентов по соответствующим путям вперед.»
Для исследования, Domchek и коллег, в том числе ведущий автор Джудит Balmaña, доктор медицинских наук, главный исследователь в больнице Vall d'Хевроне и Автономного университета Барселоны и приглашенного ученого в Penn медицины в момент проведения исследования, использовались данные ПОДСКАЖИТЕ ( Перспективный реестр Multi-Plex тестирование) реестр. ПОДСКАЖИТЕ был одним из основателей в 2014 году Пенн медицины, институт рака Дана-Фарбер, Mayo Clinic и Memorial Sloan Kettering Cancer Center, нацелен на решение некоторых из наиболее сложных проблем, связанных тестирование чувствительности рака.
Данные для исследования пришли из испытаний на 518 лиц , обучающихся в ПОДСКАЖИТЕ. Около 95 процентов составляли женщины, а 68 процентов имели диагноз рака. Коллективно, тесты на этих лиц обнаружены сотни вариантов генов различны - изменения в обычной последовательности ДНК гена, который может изменить функцию белка продукта гена таким образом , что риск рака увеличивается в течение жизни пациента. В исследовании было включено 603 вариантов , для которых интерпретация более чем одной лаборатории были доступна для сравнения. (Отчеты о вариантах BRCA1 и BRCA2 - два лучших генов риски известного рака - были исключены.)
Из этих 603 вариантов генов, большинство (74 процентов) было интерпретировано последовательным образом в отчетах различных лабораторий. Но значительное меньшинство (26 процентов) обнаруженный ген вариантов имели интерпретации, которые не согласуются между участвующими лабораториями.
