Тотальное аномальное соединение легочных вен (TAPVC), один из типов синдрома «голубого ребенка», является потенциально смертельным врожденным заболеванием, которое возникает, когда легочные вены не соединяются нормально с левым предсердием сердца. Это приводит к тому, что кровь по всему телу плохо насыщается кислородом, и дети с TAPVC рождаются синюшными - синими - из-за недостатка кислорода.
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
TAPVC обычно выявляется у новорожденных, когда они посинели, несмотря на нормальное дыхание. Опасные для жизни формы расстройства встречаются редко - примерно у 1 из 15 000 живорожденных. Тесно родственное, но более легкое заболевание, частичное аномальное соединение легочных вен (PAPVC), при котором только некоторые из легочных вен выходят из строя, встречается у 1 из 150 человек.
Теперь исследователи обнаружили, что мутация в ключевой молекуле, активной во время эмбрионального развития, приводит к короткому замыканию в трубопроводе между незрелым сердцем и легкими, нарушая доставку насыщенной кислородом крови к мозгу и другим органам. В результате мутации кровь по кругу течет из легких в правую сторону сердца и обратно в легкие.
Старший автор Джонатан А. Эпштейн, доктор медицинских наук , председатель Департамента клеточной и биологии развития , в Перельмана школы медицины университета Пенсильвании , и его коллеги из Детской больницы Филадельфии, описывают в Nature Medicine , что молекула , называемая Semaphorin 3d (Sema3d) направляет развитие эндотелиальных клеток и имеет решающее значение для нормального развития легочных вен. Именно мутации в Sema3d вызывают неправильное соединение кровеносных сосудов эмбриона.
Эпштейн также является профессором Уильяма Викоффа Смита и научным директором Института сердечно-сосудистой системы Пенсильвании . Карл Дегенхардт, доктор медицины, доцент Детской больницы Филадельфии; Манвендра К. Сингх, доктор философии, преподаватель клеточной биологии и биологии развития в Пенсильвании; и Хайг Агаджанян, аспирант кафедры клеточной и молекулярной биологии Пенсильванского университета, являются соавторами статьи.
Врачи считали, что ТАПВК возникает, когда клетки-предшественники легочной вены не могут сформироваться в надлежащем месте в предсердии эмбрионального сердца. Однако анализ мутантных эмбрионов Sema3d показал, что TAPVC возникает, несмотря на нормальное образование эмбриональных вен-предшественников.
