Согласно метаанализу группы исследователей, в том числе экспертов из Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании, изменение гена ABCA7 вызывает двукратное увеличение риска позднего начала болезни Альцгеймера среди афроамериканцев. Это самый масштабный на сегодняшний день анализ для определения генетического риска, связанного с поздним началом болезни Альцгеймера (НАГРУЗКА), особенно у афроамериканцев. Исследование появилось в выпуске журнала JAMA от 10 апреля , посвященном теме геномики.
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Болезнь Альцгеймера Генетика Consortium (ADGC) - во главе с Жераром Шелленберга, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины в Перельмана школы медицины - по сравнению генетических данных из почти 6000 афро - американцев старше 60 лет, с и без болезни Альцгеймера. Исследователи обнаружили, что генотипы с наиболее сильной ассоциацией с риском НАГРУЗКИ среди афроамериканцев были ABCA7 (отношение шансов, 1,8) и APOE (отношение шансов, 2,3), генотипы также были связаны с повышенным риском среди лиц европейского происхождения. Связь с ABCA7 была на 60 процентов сильнее среди афроамериканцев, чем среди людей европейского происхождения.
«Хотя генотипы в разных группах схожи, степень риска существенно различается», - сказал Шелленберг. " ABCA7 был ранее идентифицированбыть слабо вовлеченным в риск болезни Альцгеймера среди неиспаноязычных выходцев из Европы. Однако среди афроамериканцев этот ген связан с гораздо более высоким риском позднего начала болезни Альцгеймера ».
Афроамериканцы имеют более высокую заболеваемость поздним началом БА, которая поражает от 1 процента людей в возрасте 65 лет до более чем 30 процентов людей старше 80 лет. До 20 процентов риска, связанного с заболеванием, связано с вариацией гена APOe4 .
Исследователи отмечают, что, если исследование может быть подтверждено и воспроизведено в дополнительных исследованиях, эти результаты могут иметь «серьезные последствия для разработки мишеней для генетического тестирования, профилактики и лечения».
Ричард Майе, доктор медицины, магистр наук, и Кристин Рейц, доктор медицины, доктор философии, оба из Медицинского центра Колумбийского университета, руководили исследованием для Консорциума генетики болезни Альцгеймера. Помимо доктора Шелленберга, сотрудники отделения патологии и лабораторной медицины Пенна включают Ли-Сан Ван, доктора философии; Отто Валладарес, MS; Чиао-Фэн Линь, доктор философии; и Лаура Б. Кэнтуэлл, магистр здравоохранения. Исследование финансировалось за счет многочисленных грантов Национального института старения при Национальном институте здоровья. Дополнительная информация, включая полный список соавторов и источников финансирования, включена в исследование JAMA .
