Два крупномасштабных генетических исследования выявили большую часть генетических вариаций, которые влияют на важные с медицинской точки зрения характеристики наших клеток крови. Исследователи из Wellcome Sanger Institute, Broad Institute Массачусетского технологического института и Гарварда и коллеги из 101 исследовательского института по всему миру изучили сотни тысяч участников и определили более 7000 регионов человеческого генома, которые контролируют характеристики клеток крови, такие как количество красных и белых клеток.
Исследования, опубликованные сегодня в Cell , также впервые показывают, как генетический состав человека способствует развитию у него болезней крови . Эти знания приближают нас на один шаг к использованию генетической оценки в клинике для прогнозирования личного риска развития заболеваний крови .
Клетки крови играют важную роль в здоровье человека , в том числе в нашем иммунном ответе, транспортируя кислород по нашему телу и свертываясь, чтобы предотвратить потерю крови в результате травм. Заболевания крови, такие как анемия, гемофилия и рак крови, являются серьезным бременем для здоровья во всем мире.
Многие из этих расстройств можно рассматривать как крайности нормальных биологических состояний, например, при анемии, когда слишком мало эритроцитов приводит к недостаточному снабжению организма кислородом. Эти крайности могут возникать в результате небольших изменений в нашей ДНК, некоторые из которых повышают риск развития болезни .