Международная группа ученых использовала атласы человеческого мозга, основанные на данных генетики, для идентификации сотен геномных локусов. Локусы во множественном числе означают локус и в генетике указывают на физическое расположение гена или варианта на хромосоме.
Работу возглавил Чи-Хуа Чен, доктор философии, доцент кафедры радиологии Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего. Результаты опубликованы в онлайн-выпуске журнала Science от 3 февраля 2022 года .
«Сложность человеческого мозга в равной степени ускользала от внимания и очаровывала ученых на протяжении столетий», — сказала первый автор Каролина Маковски, доктор философии, научный сотрудник, работающий с Ченом.
«Большая часть того, как устроен наш мозг, сводится к тому, что переплетается с нашей ДНК. В последнее десятилетие наблюдается расцвет исследований, сопоставляющих различные области мозга с уникальными генетическими кодами, которые естественным образом различаются в популяции . области определены, однако могут оказать важное влияние на выводы, что мы подчеркиваем в этой работе».
По большому счету строение человеческого мозга определяется наследственностью, хотя такие факторы, как воздействие окружающей среды, также играют роль, особенно в чувствительные периоды развития нервной системы в детстве. Крупномасштабные МРТ и наборы генетических данных все чаще выявляют распространенные генетические варианты, которые помогают построить кору головного мозга человека — внешний многослойный лист морщинистой ткани, связанный с высшими умственными способностями человека, такими как язык, память, восприятие, осознание и сознание.
Последнее исследование идет дальше, используя генетически информированные атласы мозга в полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS) региональной площади поверхности и толщины коры у 39 898 взрослых и 9 136 детей. GWAS — это исследования, в ходе которых сканируются полные наборы ДНК или геномов многих людей, чтобы найти генетические вариации, обычно те, которые могут быть связаны с конкретным заболеванием.
Команда сосредоточилась на коре головного мозга и использовала атласы с границами, определенными генетикой, которые были разработаны ранее авторами исследования, в том числе Уильямом С. Кременом, доктором философии, профессором психиатрии, и Андерсом Дейлом, доктором философии, профессором психиатрии. неврологии и радиологии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего.
«Представьте, что вы планируете путешествие по пересеченной местности, — сказал Маковски. «Вероятнее всего, вы воспользуетесь дорожной картой или GPS, чтобы проложить свой путь, и вам будет менее интересно сверяться с другими картами, основанными на топографии или физических особенностях ландшафта, чтобы добраться до пункта назначения.
«Точно так же то, как мы определяем области мозга, должно зависеть от поставленного исследовательского вопроса. С помощью этого подхода с использованием генетически определенных атласов мы смогли обнаружить самое большое на сегодняшний день количество генетических вариантов, связанных с размером и толщиной коры».
