Медицинская карта ребенка содержит описание заболеваний буквально всех его родственников по обеим линиям. Кому и зачем нужна эта генеалогическая информация? Сбор семейного анамнеза -информации о состоянии здоровья родных - дает сведения о потенциальных рисках для здоровья ребенка. И задаваясь вопросом: «На кого похож малыш?», надо помнить, что сходство не ограничивается внешностью, оно также затрагивает строение и работу целого организма - всех без исключения его систем и органов.
Генетические и врожденные болезни
Стоит различать наследственные (они же генетические) и врожденные болезни. Первые имеют длинную «историю развития». От прародителей по обеим линиям крохе достается семейный генофонд, который при образовании половых клеток у родителей «перетасовывается», а затем во время оплодотворения соединяется с партнерским и далее подвергается множеству воздействий в ходе беременности.
Интересно, что сперматозоиды мужчины обновляются каждые 2,5 месяца, и этот процесс запускается в пубертатном периоде и не прекращается до глубокой старости, в то время как закладка яйцеклеток женщин начинается еще внутриутробно, поэтому мама девочки с первых месяцев беременности ответственна за здоровье потенциальных внуков.
Врожденные нарушения возникают в более короткие сроки уже при вынашивании малыша и могут быть вызваны, например, инфекцией.
Как при наследственных, так и при врожденных нарушениях «мишенью» становятся хромосомы и их участки - гены, в которых закодирована информация об особенностях организма.
В результате воздействия может поменяться число хромосом или их организация - фрагменты одной хромосомы способны отделиться и перейти на другую, исчезнуть совсем, перевернуться или удвоиться.
Все эти изменения хранятся в пораженной хромосоме и нарушают процесс считывания наследственной информации.
Чем серьезнее дефект, тем выше вероятность того, что сама прекратит развитие новой жизни. Благодаря естественному отбору останавливается около половины беременностей: едва организм распознает роковую ошибку, эмбрион не имплантируется в матке или быстро удаляется из нее. О чем несостоявшаяся мама даже не узнает.
В молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) хранятся все семейные «тайны». Источник информации, который состоит из 46 хромосом, содержащих много тысяч генов, находится в ядре каждой живой клетки. Хромосомный набор ребенок наследует от мамы и папы в пропорции 50:50. Поэтому у каждой хромосомы есть пара - всего их 23, из которых 22 парные и 2 половые - X и Y.
После слияния двух половых клеток - гамет - эмбрион начинает расти. Его бурный рост происходит благодаря активному делению клеток. И в этот период очень, важно, чтобы ДНК-информация передавалась правильно. Чаще всего так и происходит. Но нарушения не исключены. Сбой в работе четко отлаженного «конвейера» по копированию, упаковке и разъединению ДНК в две дочерние клетки чреват последствиями: ошибка будет преумножена при последующих делениях. Тогда-то
и возникают нарушения в процессе реализации генетической информации.
Случаются и неожиданные варианты: так, сегодня более 90% мутаций или перестроек хромосом возникают первично и не прослеживаются в родословных.
«Поломки» могут затрагивать один ген (моногенные) или несколько (полигенные), когда поражены более крупные участки ДНК - целые хромосомы или их фрагменты.
Среди моногенных чаще других (у одного из нескольких тысяч новорожденных) встречаются ферментопатии - нарушения строения или работы ферментов, необходимых для правильного обмена веществ. Наличие недуга обнаруживают еще в роддоме во время обязательного неонатального скрининга. При подобной патологии малышу жизненно необходимы специальные лечебные смеси.
Полигенных наследственных болезней (современная медицина называет их мультифакторными, или болезнями с предрасположенностью) гораздо больше. К ним относятся бронхиальная астма, рак, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертония, язва, цирроз печени, ревматизм, шизофрения, эпилепсия и многие другие. Эти болезни проявляются только при определенных условиях, и при правильном образе жизни могут никогда не активизироваться, но следующие поколения рискуют получить по наследству предрасположенность к ним.
Некоторые наследственные болезни связаны с полом: например, гемофилия - самая известная из них, которая передается сыну от мамы - носительницы женской Х-хромосомы.
Если беременность не прерывается в самом начале, то нарушения в развитии могут быть обнаружены позже благодаря обязательным обследованиям. Информативные методы обнаружения пороков «привязаны» к конкретным срокам беременности. Так, плановые УЗИ проводятся в каждом триместре, а биохимические скрининги - дважды (в 10-14 и в 16-20 недель).
На УЗИ врач может увидеть нарушения в строении плода: структура сердца и почек, контуры лица дают важную информацию о наличии проблем.
В ходе биохимического скрининга кровь будущей мамы исследуют на уровень гормонов и белков (всего их 3), которые производятся клетками плода или плаценты и поступают в кровоток беременной.
Врач анализирует обнаруженные отклонения, и если информация спорная, исследование приходится повторять. Для изучения генотипа ребенка делают дополнительные анализы, и может возникнуть потребность в инвазивной диагностике, подразумевающей «вторжение» в полость матки. Материал для изучения добывают из пуповины (кордоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или фрагмента плаценты (биопсия хориона).
Получив информацию, врачи планируют дальнейшие действия, ведь современная хирургия позволяет при необходимости прооперировать порок внутриутробно или сразу после рождения.
По своей распространенности врожденные и наследственные заболевания условно делятся на несколько больших категорий.
Чаще всего передается общий фон - конституция,которая предполагает склонность к тем или иным заболеваниям (простудным, эндокринным, обменным и другим).
В большинстве случаев они проявляются при наличии триггерных факторов - так называют инфекции, травмы и другие внешние вторжения в организм. Регулярные боли в горле и частые насморки случаются на фоне сниженных или чрезмерных иммунных реакций (аллергия). Аденоиды и миндалины разрастаются у детей с нарушениями в развитии лимфоидной ткани. Семейные полнота и ожирение возникают при неполадках в обмене веществ и, конечно же, поддерживаются нездоровым образом жизни, практикуемым из поколения в поколение.
Вторая группа генетических недугов тоже многочисленная.
В нее входит подавляющее большинство известных болезней:
- чрезмерная гибкость суставов (гуттаперчивость);
- нарушения осанки;
- плоскостопие;
- повышенный риск вывихов и грыж;
- высокая растяжимость кожи, особенности ее заживления с «необычными» рубцами;
- варикозная болезнь;
- нарушения формирования соединительной ткани;
- истмико-цервикальная недостаточность;
- близорукость;
- опущение почек;
- пролапс клапанов сердца;
- невынашивание беременности;
- склонность к быстрым родам и прочие недуги.
К редким болезням относятся:
- карликовость (ахондроплазия - нарушение формирования костных хрящей);
- муковисцидоз(вязкий секрет дыхательных путей и пищевых желез);
- наличие шестого пальца и другие заболевания.
По данным ВОЗ, около 2,5% новорожденных появляются на свет с пороками развития. Из них у 1,5-2% - врожденные заболевания, вызванные нарушениями в ходе беременности. виновники остальных болезней - генные мутации.
