Пигментный ретинит - наиболее распространенная форма врожденной слепоты. Используя модель пигментного ретинита у мышей, исследователи LMU теперь показали, что целевая активация генов схожей функции может компенсировать первичный дефект.
В Германии около 40 000 человек страдают пигментным ретинитом. Это наследственное заболевание характеризуется потерей фоторецепторов в сетчатке и может быть вызвано мутациями во многих различных генах . В зависимости от природы основного генетического дефекта тяжесть состояния может варьироваться от куриной слепоты до прогрессирующей потери поля зрения, которая в конечном итоге может привести к полной слепоте. Недавно были одобрены первые генные методы лечения этого заболевания. Однако у этих подходов есть определенные недостатки, которые ограничивают область их применения. Группа исследователей, возглавляемая доктором Эльвиром Бечировичем из отдела фармакологии естественных наук, разработала новую стратегию.в сотрудничестве с профессором доктором Стилианосом Михалакисом из офтальмологической клиники Медицинского центра LMU. Этот подход разработан для компенсации причинного наследственного дефекта путем активации генов со схожими функциями, которые обычно подавляются в пораженных тканях, и использует вариант технологии CRISPR / Cas9, которая была впервые описана в 2015 году. В онлайн-журнале Science Advances , команда описывает первое успешное применение этого метода в контексте генной терапии.
В настоящее время при разработке генной терапии используются две стратегии: в контексте дополнения генов предпринимается попытка заменить дефектный ген интактной версией. Однако в настоящее время это возможно только для относительно небольших генов. Вторая стратегия направлена на исправление мутаций, вызывающих заболевание, но обычно она должна быть адаптирована к каждой отдельной мутации. Таким образом, ввиду больших усилий и связанных с этим затрат на разработку, широкое применение этой стратегии невозможно. «Чтобы преодолеть эти ограничения, мы разработали новую стратегию», - говорит Бечирович.
