Отсутствие разнообразия в крупных геномных исследованиях представляет собой серьезную проблему в понимании того, как патогенные варианты влияют на разные популяции. Чтобы решить эту проблему и продвигать точную медицину для всех групп населения, исследовательская программа «Все мы» Национального института здравоохранения направлена на сбор данных о здоровье, включая полногеномные последовательности, как минимум у 1 миллиона добровольцев из разных слоев общества.
Исследование, проведенное исследователями из Центра секвенирования генома человека Медицинского колледжа Бэйлора, выявило новое понимание частоты патогенных вариаций среди разных групп предков в когорте из почти 100 000 участников программы «Все мы». Результаты опубликованы в журнале Communications Biology .
Исследователи изучили вариации набора из 73 генов, которые дали практические результаты и связаны с такими заболеваниями, как наследственный рак молочной железы и болезни сердца . Многие из этих генов включены в результаты исследований риска наследственных заболеваний в рамках программы «Все мы», предлагаемые всем участникам.
Команда обнаружила, что подгруппа европейского происхождения продемонстрировала самый высокий общий уровень патогенных вариаций: 2,26% участников являются носителями патогенного варианта . У группы африканского происхождения уровень патогенных вариаций составлял 1,62%, а у группы латиноамериканского происхождения - 1,32%. Патогенные варианты чаще всего наблюдались в генах, связанных с раком молочной железы и яичников, а также высоким уровнем холестерина.
«Различия в частоте патогенных вариантов, наблюдаемые между группами предков, обычно указывают на ошибки в том, как мы исторически получали данные об этих вариантах, но некоторые отклонения могут указывать на различия в распространенности заболеваний и требуют дальнейшего изучения», — сказал первый автор доктор Эрик Веннер. доцент Центра секвенирования генома человека в Бэйлоре.
«Поскольку мы лучше понимаем бремя генетического риска в популяциях, мы можем более точно нацеливать генетическое тестирование на эти варианты».
«Несоответствия в данных о генетическом здоровье известны, но недостаточно хорошо откалиброваны, и это исследование углубляет наши знания о роли происхождения как фактора, учитываемого при клинических генетических приложениях», — сказал старший автор доктор Ричард Гиббс, директор Центра секвенирования генома человека и Уоффорда. Кафедра Каина и профессор молекулярной и человеческой генетики в Бэйлоре.
Результаты этого исследования опубликованы вместе с тремя другими статьями в журналах Nature, в которых подробно описываются результаты исследовательской программы NIH All of Us. В исследовании , опубликованном в журнале Nature, исследователи сообщают о более чем 275 миллионах ранее неизвестных генетических вариантов, выявленных на основе данных, которыми поделились почти 250 000 участников программы.
В исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine , исследователи улучшили существующие показатели полигенного риска для 10 хронических заболеваний, используя медицинские записи и геномные данные, полученные от предков из исследовательской программы All of Us.
