Генетика человека может стать ключом к раннему вмешательству в сердечно-сосудистые заболевания, что приведет к лучшим результатам лечения пациентов. Исследователи из Центра секвенирования генома человека Медицинского колледжа Бейлора и кардиологи Бэйлора провели пилотное исследование, чтобы определить, принесет ли генетическое тестирование пациентов в сердечно-сосудистых клиниках пользу клинической помощи в рамках инициативы точной медицины. Они обнаружили, что результаты теста действительно повлияли на курс лечения примерно для одной трети участников. Их результаты опубликованы в журнале Genetics in Medicine .
Исследователи разработали панель HeartCare, которая предоставила последовательность ДНК для 158 генов, связанных с медицински действенными сердечно- сосудистыми заболеваниями, а также оценку генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и генетические данные о взаимодействии лекарств. Группа из 709 пациентов была зачислена в кардиологические клиники Медицинского колледжа Бейлора и прошла бесплатный тест HeartCare в рамках своей повседневной помощи. Результаты были возвращены врачам пациентов и занесены в их электронные медицинские карты для облегчения доступа.
После тестирования 32% участников получили генетические данные, которые повлияли на их клиническое ведение. Из этих участников 11% были направлены к генетическому специалисту для дальнейшего лечения. Из всех участников у 9% была наследственная мутация патогенного гена, связанная с сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как кардиомиопатия и высокий уровень холестерина, а у 9% была высокая общая оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. С высокими показателями риска можно справиться с помощью лекарств, диеты и других изменений образа жизни.
«Это исследование показывает, что большая часть людей в избранных клиниках амбулаторной помощи может извлечь выгоду из генетических данных» , - сказал д-р Ричард Гиббс, старший автор исследования и директор Центра секвенирования генома человека и кафедры Уоффорда Кейна и профессор молекулярных исследований. и генетика человека в Baylor. «Существует реальная последующая помощь людям, получившим положительный результат, и во многих случаях членам их семей».
«Мы показали, что геномная медицина может быть интегрирована в кардиологическую клиническую помощь и что мы можем найти медицинские решения», - сказал доктор Кристи Баллантайн, старший автор исследования и профессор медицины и руководитель отделов кардиологии и сердечно-сосудистых исследований. в Бейлоре. «Многие сердечно-сосудистые заболевания мы лечим на поздних этапах процесса. Если мы сможем начать лечение раньше, мы сможем предотвратить сердечно-сосудистые заболевания и улучшить результаты. Генетическое тестирование может помочь нам не только определить, кто находится в группе риска, но и позволит нам провести скрининг и выявить других членов семьи, которые могут подвергаться риску ».
В ходе исследования также были собраны отзывы врачей, чтобы определить, как внедрение генетического тестирования повлияло на их работу. Среди опрошенных врачей 84% заявили, что они изменили курс лечения пациентов на основе результатов тестов, включая направление пациентов к специалисту, выполнение дальнейших кардиологических тестов и смену лекарств, а 60% респондентов считают, что результаты исследования HeartCare улучшили клиническое лечение.
«Хотя роль генетического тестирования у детей была известна в течение некоторого времени, это исследование ясно демонстрирует преимущества всестороннего генетического скрининга и у взрослых», - сказал д-р Дэвид Мердок, первый автор статьи и доцент кафедры молекулярных и человеческих исследований. генетика в Baylor во время исследования.
Затем Бейлор расширит исследование, выполнив секвенирование всего генома для участников, чтобы выявить другие генетические факторы риска. Исследователи также работают над тем, чтобы повторить свое исследование в других областях специализации и определить, может ли это тестирование быть эффективным в более широком масштабе.
