Исследователи из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете участвуют в сотрудничестве пяти университетов, получив четырехлетний грант в размере 12,6 млн долларов от Национального института старения (NIA), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH). ), чтобы идентифицировать редкие генетические варианты, которые могут либо защищать, либо способствовать риску болезни Альцгеймера.
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
В Пенсильвании Консорциум по анализу последовательности болезни Альцгеймера (CASA) возглавляет Джерард Д. Шелленберг, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины. Другие исследователи из Пенсильвании: Ли-Сан Ван, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины; Адам Надж, доктор философии , старший научный сотрудник Центра клинической эпидемиологии и биостатистики, и Нэнси Чжан, доктор философии, профессор статистики школы Уортон.
Исследователи CASA проанализируют данные о последовательностях всего экзома и всего генома, полученные в ходе первой фазы программы NIH Alzheimer's Sequencing Program - инновационного сотрудничества, начавшегося в 2012 году между NIA и Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI), также входящим в состав NIH. Они проанализируют данные 6000 добровольцев с болезнью Альцгеймера и 5000 пожилых людей, у которых не было этой болезни. Кроме того, они изучат геномные данные 111 больших семей с множеством представителей болезни Альцгеймера, в основном выходцев из Кавказа и Карибского бассейна, для выявления редких генетических вариантов.
«Идентифицируя дополнительные гены, связанные с болезнью Альцгеймера, команда CASA стремится найти новые терапевтические цели, которые уменьшат экономическое и человеческое бремя, вызванное этой болезнью», - сказал Шелленберг. «Это прекрасная возможность применить новые технологии для улучшения нашего понимания биологических путей, лежащих в основе этой разрушительной болезни».
Болезнь Альцгеймера, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, превратилась в эпидемию, от которой в настоящее время страдает до пяти миллионов человек в возрасте 65 лет и старше в Соединенных Штатах, с экономическими затратами, которые сравнимы, если не больше, с уходом за больными сердечно-сосудистыми заболеваниями или рак. Доступные лекарства лишь незначительно влияют на тяжесть и прогрессирование заболевания. Хотя нет никакого способа предотвратить это заболевание, открытие генетических факторов риска болезни Альцгеймера приближает исследователей к изучению того, как гены работают вместе, и может помочь определить наиболее эффективные вмешательства.
Эти усилия имеют решающее значение для достижения целей генетических исследований, изложенных в Национальном плане по борьбе с болезнью Альцгеймера, впервые объявленном Министерством здравоохранения и социальных служб США в мае 2012 года и ежегодно обновляемом. Этот план, разработанный в соответствии с Законом о национальном проекте по борьбе с болезнью Альцгеймера, обеспечивает основу для скоординированных и концентрированных усилий в области исследований, ухода и услуг в отношении болезни Альцгеймера и родственных деменций. Основная цель его исследований - предотвратить и эффективно лечить болезнь Альцгеймера к 2025 году.
Получив нынешнюю награду, CASA присоединяется к программе NHGRI Large-Scale Sequencing and Analysis Centres, консорциуму, поддерживаемому NIH, который предоставляет крупномасштабные наборы данных и анализ для биомедицинского сообщества. Исследователи CASA будут способствовать анализу всех проектов по секвенированию болезни Альцгеймера (ADSP) и дополнительных данных последовательностей, не относящихся к ADSP, для выявления вариантов защиты и риска для болезни Альцгеймера.
«Мы рады поддержать важные исследования, проводимые в рамках этих широкомасштабных совместных усилий. Командные усилия жизненно важны для продвижения более глубокого понимания генетических вариантов, вовлеченных в это сложное и разрушительное заболевание, и для достижения общей цели поиска целей для эффективных вмешательств », - сказал директор NIH Фрэнсис Коллинз, доктор медицинских наук.
