С помощью церебральных органоидов ученые IMBA смогли установить, что туберозный склероз, редкое генетическое нарушение развития нервной системы, возникает в процессе развития, а не только генетически. С помощью этих лабораторных моделей человеческого мозга, полученных от пациентов, они точно определили происхождение болезни от клеток-предшественников, специфичных для человека. Результаты, опубликованные в журнале Science , также показывают, что патологию заболеваний, поражающих человеческий мозг, можно хорошо понять только с использованием моделей органоидов человеческого мозга.
Сложность человеческого мозга во многом связана с развитием процессов, уникальных для человека, многие из которых все еще скрываются в самых темных уголках наших современных научных знаний. Комплекс туберозного склероза (TSC) не является исключением в этом отношении, поскольку он уже давно описывается как преимущественно генетическое заболевание на основании данных, полученных на животных моделях. Теперь в прорывном исследовании лаборатории Ноблиха в IMBA — Институте молекулярной биотехнологии Австрийской академии наук — используются модели церебральных органоидов, полученные от пациентов, чтобы проникнуть в тайны этого редкого заболевания, связанного с развитием нервной системы .. «Наши выводы о первопричине TSC привели нас к типу клеток-предшественников, характерному для человеческого мозга. Это объясняет, почему патологию этого заболевания нельзя было точно установить с помощью других лабораторных моделей», — объясняет научный директор IMBA Юрген Кноблих, соавтор. корреспондент по публикации.
У многих пострадавших пациентов TSC проявляется в форме тяжелой эпилепсии и психических симптомов, таких как аутизм и трудности в обучении. Морфологически ТСХ характеризуется хорошо описанными признаками, часто встречающимися в головном мозге больных. Среди них доброкачественные опухоли , присутствующие в определенной области мозга, а также поражения в коре головного мозга, называемые «клубнями». Обе морфологические аберрации долгое время связывали с генетической причиной. Однако результаты анализа образцов пациентов расходились с общепринятой теорией, в основном в отношении клубней. «Для изучения туберозного склероза мы разработали церебральные органоидные модели болезни: трехмерные клеточные культуры, которые мы используем для моделирования .мозг, и что мы можем получить его от любого пациента», — объясняет соавтор Нина Корсини, научный сотрудник Knoblich Group в IMBA.
