Лаборатория молекулярной генетики человека Института де Дуве (UCLouvain), возглавляемая профессором Миикка Виккула, недавно выявила мутации в новом гене ANGPT2, ответственном за первичную лимфедему. Вместе с Исследовательским институтом Вихури и его директором, профессором Кари Алитало из Хельсинкского университета, лаборатории смогли показать, как эти мутации вызывают болезнь.
« Мутации приводят к потере нормальной функции белка ANGPT2, который, как известно, играет роль в созревании лимфатических и кровеносных сосудов. Это важное открытие открывает возможности для разработки улучшенных методов лечения лимфедемы», - объясняет профессор Алитало.
Открытие недавно опубликовано в журнале Science Translational Medicine .
Влияние мутаций гена ANGPT2, вызывающих лимфедему, у человека впервые показано
Лимфедема - это хроническое заболевание, вызывающее серьезную инвалидность, возникающее в результате аномального развития или функции лимфатической системы. У пациентов лимфа плохо отводится от тканей и, таким образом, накапливается в конечностях, вызывая отек и фиброз, ограничивая подвижность пораженной части тела и увеличивая вероятность инфекций. Лимфедема может быть первичной, не имеющей известной первопричины, или вторичной, если она возникает в результате удаления или повреждения лимфатических сосудов, например, после операции, инфекции или лечения рака. Первичная лимфедема часто передается по наследству.
Команда Института де Дуве с его большой международной сетью сотрудников, включая Центр сосудистых аномалий и Центр медицинской генетики больницы Сен-Люк в Брюсселе, собрала образцы почти у 900 пациентов, страдающих первичной лимфедемой, а также собирала образцы. образцы от членов их семей. С помощью секвенирования всего экзома (т.е. секвенирования всех кодирующих частей генов в геноме) мутации в ANGPT2 были обнаружены у пациентов с лимфедемой из пяти семей.
ANGPT2 кодирует белок ангиопоэтин 2, фактор роста, который связывается с рецепторами в кровеносных и лимфатических сосудах, которые были впервые идентифицированы в лаборатории профессора Алитало.
«Ранее было показано, что ANGPT2 влияет на развитие лимфатической системы у мышей, но это первый случай, когда мутации в этом гене вызывают лимфедему у людей», - говорит профессор Алитало.
