Аутизмом страдают около 2% детей в Соединенных Штатах, и около 30% из этих детей страдают припадками. Недавние крупномасштабные генетические исследования показали, что генетические варианты в натриевом канале, называемом потенциалзависимым натриевым каналом Nav1.2, являются основной причиной аутизма. Сверхактивные натриевые каналы в нейроне вызывают судороги. Врачи часто лечат приступы, давая пациенту лекарство, предназначенное для закрытия натриевых каналов, уменьшая поток натрия через аксоны. Для многих пациентов такое лечение работает, но в некоторых случаях - до 20–30% - лечение не работает. У этих детей есть варианты с «потерей функции» в Nav1.2, которые, как ожидается, снизят активность натриевых каналов в качестве «противосудорожных». Таким образом, как дефицит натриевого канала Nav1.
Ян Ян, доцент медицинской химии и молекулярной фармакологии в Университете Пердью, и его команда, включая первого автора статьи, постдокторантского исследователя Цзинлян Чжана, занялись этой проблемой. Они обнаружили , что в NaV1.2 с дефицитом нейронов , выражения многих калиевых каналов на удивление снижается. Сам по себе дефицит Nav1.2 не вызывает судорог; проблема возникает, когда калиевые каналы чрезмерно компенсируют натриевые каналы'дефицит из-за закрытия слишком большого количества калиевых каналов, что делает нейрон гипервозбудимым, что вызывает судороги. В таких случаях лечить натриевой канал явно не получается. Ян и его команда предполагают, что разработка лекарств, открывающих калиевые каналы, поможет контролировать судороги у этих пациентов. Примечательно, что исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, возглавляемые исследовательской группой Кевина Бендера, независимо друг от друга сделали подобное наблюдение. Статьи Янга и Бендера были опубликованы в одном и том же номере Cell Reports .
«Мы изучаем генетический состав, поэтому врачи могут назначать лекарства и генную терапию на основе идентифицированных генов - персонализированные лекарства», - сказал Ян. «Наши исследования указывают на направление будущих исследований, возможно, будущих методов лечения. Мы - воины мирного времени, сражаемся с самым большим врагом человечества: болезнью. Из-за этих условий умирают дети. Наша цель - помочь им, помочь их родителям и их семьям. . Такого рода фундаментальные исследования - жизненно важная часть поиска новых лекарств ».
Ян является экспертом в области фармакогенетики, особенно в области генетики хронической боли, эпилепсии и аутизма.