Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Исследователи разрабатывают новый клинический диагностический тест для выявления генетических источников митохондриальных заболеваний

2022-02-17 14:01:14

Исследователи из программы Mitochondrial Medicine Frontier в Детской больнице Филадельфии (CHOP) разработали комплексный тест секвенирования специально для митохондриальной ДНК (мтДНК). Этот новый клинический диагностический тест, запущенный в Отделе геномной диагностики (DGD) CHOP, предоставляет важную информацию о том, присутствуют ли и на каком уровне вариации мтДНК в различных тканях пациента с подозрением на митохондриальное заболевание, что позволяет получить более точную информацию. диагностика и более персонализированные варианты лечения. Результаты были недавно опубликованы в журнале Molecular Genetics and Metabolism .


Митохондриальное заболевание описывает гетерогенную группу энергетических расстройств. Эти расстройства могут быть вызваны генетическими мутациями, обнаруженными либо в ядерной ДНК организма, расположенной в ядре наших клеток, либо в мтДНК, отдельной хромосоме с множеством повторяющихся копий, обнаруженных именно в наших митохондриях. Геном мтДНК обладает многими уникальными особенностями и не может быть надежно изучен или секвенирован теми же методами, что и ядерная ДНК.


Существует несколько типов патогенных вариантов мтДНК, в том числе варианты, которые могут не поражать беременную женщину, но могут передаваться через ее яйцеклетку ее ребенку. Исследовательская группа хотела разработать высокоточный и чувствительный молекулярный метод, который может одновременно обнаруживать варианты одиночных нуклеотидов (одна вариация в определенном месте генома) и крупномасштабные делеции мтДНК (LSMD). Они придумали такой тест под названием «Митогеном», который они запустили в качестве клинического диагностического теста первого уровня для пациентов с подозрением на митохондриальное заболевание.


«Обширная многолетняя совместная работа между клиническими и лабораторными командами CHOP Mitochondrial Medicine позволила получить улучшенный клинический диагностический тест для чувствительного обнаружения мутаций мтДНК и крупномасштабных делеций, обеспечивающий одновременный анализ как у детей, так и у матерей, а также высоконадежные измерения уровней гетероплазмии. которые необходимы для точной интерпретации того, вызывают ли варианты мтДНК часто сложные проблемы со здоровьем у человека», — сказал Марни Дж. Фальк, доктор медицинских наук, исполнительный директор программы CHOP Mitochondrial Medicine Frontier и почетный заведующий кафедрой педиатрии CHOP.


В этом исследовании тесты MitoGenome были выполнены на 428 образцах от 394 пациентов с подозрением или подтвержденным митохондриальным заболеванием с привлечением широкой базы пациентов, которые испытывали различные проблемы со здоровьем. Положительный результат исследования составил 11%, что было 100% точным подтверждением причинной этиологии в известных случаях митохондриальных заболеваний с ранее известными мутациями или делециями мтДНК. Среди всех пациентов, у которых были обнаружены мутации мтДНК, у 34 были патогенные или вероятно патогенные однонуклеотидные варианты, у 8 пациентов были одиночные LSMD и у 3 пациентов были множественные LSMD. Инструмент был оценен как высокоточный и всесторонний диагностический метод для обнаружения вариантов последовательностей, присутствующих на уровнях до 1%, и LSMD, присутствующих на низких уровнях ниже 10%.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)