Хроническая травматическая энцефалопатия (ХТЭ) — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гиперфосфорилированным белком тау (p-тау), накапливающимся по определенному образцу в определенных областях мозга. В настоящее время ХТЭ можно диагностировать только на аутопсии. Как и при аналогичных заболеваниях головного мозга, клинические симптомы в жизни людей с диагнозом ХТЭ после смерти могут различаться, и ведутся активные споры о том, какие симптомы, если таковые имеются, вызваны патологией ХТЭ.
В новом исследовании Центра BU CTE исследователи предоставили наиболее убедительные на сегодняшний день доказательства того, что патология p-tau CTE в первую очередь ответственна за когнитивные и функциональные симптомы, объясняя до 49% изменений, наблюдаемых у отдельных пациентов. Для сравнения: исследования болезни Альцгеймера показали, что все патологии, включая p-тау, объясняют около 50% симптомов.
«Впервые мы смогли продемонстрировать четкую зависимость «доза-реакция» между объемом патологии ХТЭ и тяжестью когнитивных и функциональных симптомов, включая проблемы с памятью и исполнительными функциями. Эти результаты представляют собой явный шаг вперед на пути к диагностике ХТЭ. в жизни», — объясняет автор-корреспондент Джесси Мез, доктор медицинских наук, магистр наук.
Невропатологи оценили объем патологии p-tau в 11 областях мозга , обычно поражаемых при ХТЭ, у 364 доноров головного мозга с подтвержденным аутопсией ХТЭ. Члены семьи и друзья доноров мозга заполнили семь стандартизированных шкал, оценивающих когнитивные, функциональные, настроение и поведенческие симптомы их близких. Затем исследователи изучили взаимосвязь между глобальной и региональной патологией p-tau и показателями по нескольким шкалам.
Они обнаружили, что количество патологии p-tau в головном мозге, но преимущественно в лобной доле , было связано с большим количеством когнитивных и функциональных симптомов, а количество патологии p-tau в лобной доле было связано с большим количеством нейроповеденческих симптомов. Однако нейроповеденческие симптомы были менее коррелированы, чем когнитивные симптомы : патология p-tau объясняет только около 14% вариаций нейроповеденческих симптомов.
Симптомы памяти и исполнительных функций включены в качестве основных характеристик критериев синдрома травматической энцефалопатии NINDS 2021 года, предложенных группой междисциплинарных экспертов для диагностики ХТЭ в жизни. В настоящее время критерии еще не одобрены для использования за пределами исследований. Эти результаты помогают подтвердить критерии с надеждой, что их в конечном итоге можно будет использовать на живых пациентах, чтобы помочь поставить диагноз и план лечения.
По мнению исследователей, эти результаты дают решающую информацию о диагностике ХТЭ в жизни.
«Диагноз имеет решающее значение, прежде чем мы сможем протестировать методы лечения. Имея проверенные на практике диагностические критерии , мы сможем разработать клинические испытания методов лечения», — говорит Мез.