Впервые в мире исследователи из Университета Ньюкасла обнаружили, что мозг младенцев, которые, к сожалению, скончались от чрезвычайно редкого генетического заболевания, болезни Краббе, имеет изменения, аналогичные тем, которые наблюдаются при двух возрастных заболеваниях головного мозга, деменции с тельцами Леви и Болезнь Паркинсона. Alzheimer's Research UK профинансировал исследование, которое показывает, что альфа-синуклеин может распространяться по всему мозгу. Научный журнал Brain опубликовал результаты.
Деменция с тельцами Леви (DLB) и болезнь Паркинсона являются нейродегенеративными заболеваниями, связанными с пожилым возрастом. При обоих заболеваниях белок, называемый альфа-синуклеином, накапливается в мозге в структуры, называемые тельцами Леви, вызывая повреждение нервных клеток.
Напротив, болезнь Краббе — редкое наследственное детское заболевание — встречается только один случай на каждые 100 000 рождений. Болезнь разрушает защитное покрытие, окружающее нервные клетки в головном мозге и во всей нервной системе. Это вызвано мутацией в гене GALC, симптомы которой проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. К сожалению, болезнь обычно приводит к смерти у детей в возрасте до двух лет.
Команда из Ньюкасла изучила посмертные ткани головного мозга четырех младенцев, умерших от болезни Краббе. Хотя они не идентифицировали тельца Леви в мозговой ткани этих младенцев, они выявили изменения в белке альфа-синуклеина, которые обычно связаны с DLB и болезнью Паркинсона.
В частности, исследователи отметили, что белок альфа-синуклеин при болезни Краббе обладает способностью склеиваться и распространяться по мозгу, что является ключевым изменением, связанным с деменцией с тельцами Леви и болезнью Паркинсона, которая, как считается, вызывает прогрессирование обоих заболеваний.
Доктор Дэниел Эрскин, британский исследователь болезни Альцгеймера в Университете Ньюкасла, который является экспертом в области телец Леви и руководил исследованием, сказал:
«Изучая мозг четырех младенцев с болезнью Краббе в сравнении с мозгом четырех младенцев без болезни Краббе, мы провели серию экспериментов, чтобы установить поведение белка альфа-синуклеина. Мы обнаружили, что альфа-синуклеин при болезни Краббе обладает общими ключевыми качествами. обычно ассоциируется только с возрастными нейродегенеративными заболеваниями, такими как деменция с тельцами Леви.
«Ранее об этом явлении сообщалось только в мозге пожилых людей с нейродегенеративными заболеваниями, поэтому его обнаружение в мозге этих младенцев весьма примечательно. Эти результаты опровергают мнение о том, что изменения в мозге, лежащие в основе этих форм деменции, являются просто возрастными. -связаны, но вместо этого являются результатом дисфункции определенных биологических путей.Это важное сообщение, поскольку, хотя мы не можем остановить старение, мы потенциально можем исправить то, что не работает должным образом.
«Эти результаты исследований стали возможны только благодаря поддержке семей, пожертвовавших мозг своих близких для исследований, и я хотел бы воздать им должное за их щедрость в помощи другим во время беспримерного горя.
«К счастью, болезнь Краббе является относительно редким заболеванием, однако она губительна для пострадавших семей. Деменция с тельцами Леви поражает примерно 100 000 человек в Великобритании. Использование этих данных для разработки новых лекарств, нацеленных на этот общий биологический путь, может изменить жизни людей с обоими условиями».
Доктор Роза Санчо, руководитель отдела исследований благотворительной организации Alzheimer's Research UK, которая финансировала исследование, сказала:
«При деменции с тельцами Леви белок альфа- синуклеин образует скопления, называемые тельцами Леви, внутри нервных клеток головного мозга. аналогичная способность распространяться через мозг при болезни Краббе.
