Команде исследователей из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal удалось использовать биоинформатику для разработки статистической модели для оценки того, как получение или потеря генетического материала влияет на риск аутизма.
Результаты этой работы представлены сегодня в Американском журнале психиатрии .
Этот проект подчеркивает тот факт, что помимо генетических мутаций, формально связанных с аутизмом, в геноме человека есть тысячи генов, которые способствуют увеличению риска и тяжести аутизма на основе генетических оценок.
Состояние с множеством лиц
Аутизм - это многоликое заболевание нервной системы. Он определяется значительными пробелами в двух областях, а именно: социальное общение и взаимодействие, с одной стороны, и ограниченное или повторяющееся поведение, деятельность и интересы, с другой.
Делеции (потеря) или дупликация (усиление) части генома, также известные как варианты числа копий (CNV), выявляются и подозреваются в том, что они вызывают синдром у 20% людей с аутизмом.
«Однако лишь несколько CNV можно охарактеризовать и отнести к аутизму. Большинство редких CNV остаются неизвестными, и имеется мало информации об их влиянии на когнитивные и поведенческие черты, связанные с аутизмом», - объяснил д-р Себастьян Жакмонт, генетик. Врач-клиницист в CHU Sainte-Justine и главный автор исследования.
Оценка эффекта потери генетического материала
«Недавно мы разработали статистическую модель для оценки влияния CNV на IQ на основе генетических показателей. Затем мы попытались расширить модель до восприимчивости к аутизму и различных когнитивных показателей, таких как социальные навыки», - объяснил Гийом Хуге, доктор философии. .
