Остеоартрит - это заболевание суставов, которым страдают более 300 миллионов человек во всем мире. Для него характерно постепенно нарастающее перерождение хряща на суставной поверхности. Это приводит к хронической боли и скованности в суставах и является основной причиной инвалидности. До сегодняшнего дня не было доступных лечебных средств. Поэтому пациенты срочно нуждаются в улучшении понимания причин заболевания и разработке новых методов лечения.
В крупнейшем на сегодняшний день исследовании остеоартрита (с участием более 825 000 человек из девяти популяций) международная группа исследователей под руководством Helmholtz Zentrum München обнаружила новые генетические факторы риска заболевания и определила ценные лекарственные препараты. Это исследование представляет собой ступеньку для преобразования генетических открытий в разработку лекарств от остеоартрита, что в конечном итоге способствует улучшению жизни пациентов, страдающих остеоартритом. «Это важный шаг вперед в понимании этого изнурительного заболевания, и его невозможно было бы достичь без усилий международной команды», - сказала Элефтерия Зеггини, директор Института трансляционной геномики в Helmholtz Zentrum München и профессор Мюнхенского технического университета.
Исследователи также обнаружили ранее неизвестные различия в риске заболевания для суставов, несущих и не несущих вес, первые в истории факторы риска развития заболевания для женщин и первые факторы риска для раннего начала заболевания. Впервые они обнаружили генетическую связь между остеоартритом и его основным симптомом - болью.
«Поскольку мы исследовали остеоартрит в нескольких суставах, мы также определили конкретные генетические изменения, которые лежат в основе риска для всех форм остеоартрита. Некоторые из этих генов могут оказаться валидированными в качестве терапевтических мишеней для лечения остеоартрита, независимо от пораженного сустава», - говорит он. Синди Бур из Медицинского центра Университета Эразмус MC в Нидерландах, соавтор статьи.
Выявление новых мишеней для лекарств
Объединив несколько линий доказательств, исследователи определили вероятные причинные гены остеоартрита, которые являются потенциальными мишенями для лекарств от этого заболевания. Многие из задействованных генов кодируют молекулы, которые являются мишенями одобренных (лицензированных) лекарств и лекарств, находящихся в клинической разработке. Эти результаты существенно усиливают доказательства в пользу этих потенциальных терапевтических средств и предоставляют новые возможности для изменения положения лекарств .
Эта работа является надежным плацдармом для последующих функциональных и клинических исследований. Они необходимы для выяснения того, как воздействовать на задействованные гены и белки, и, в конечном итоге, как эти вмешательства повлияют на исход болезни у пациента.
