Ученые из Cambridge Baker Systems Genomics Initiative использовали машинное обучение для создания генетических предикторов признаков клеток крови, таких как количество лейкоцитов, которые связаны с хроническими заболеваниями.
Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell Genomics , выявило общую генетическую архитектуру между признаками клеток крови и различными распространенными заболеваниями, включая ишемическую болезнь сердца .
Старший автор профессор Майкл Иноуе, заведующий кафедрой прогнозирования и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний в Институте Бейкера Мунца, сказал, что результаты могут проложить путь к новым, персонализированным методам для более точного прогнозирования, профилактики и лечения различных состояний, включая болезни сердца, которые являются самой большой причиной смерти в мире. .
Клетки крови играют важную роль в различных биологических процессах, благодаря которым наше тело работает хорошо.
Свойства клеток крови, такие как количество клеток и пропорции различных типов, являются одними из наиболее распространенных тестов в здравоохранении. Эти черты частично наследуются, а их генетическая архитектура является полигенной, что означает, что на них влияет комбинация многих генетических вариантов.
Команда профессора Иноуэ хотела найти лучший способ предсказать характеристики клеток крови человека, собрав прогностическую информацию со всего генома человека, известную как полигенная оценка.
Но разработка полигенных партитур — все еще относительно новый процесс. Это остается сложной задачей, поскольку известно более 324 миллионов вариантов генома человека, а оптимальные методы неясны.
Чтобы решить эту проблему, команда профессора Иноуэ рассмотрела шесть различных методов машинного и глубокого обучения, используя данные из крупных исследовательских биобанков, таких как UK Biobank и INTERVAL. Затем они использовали лучший метод для достижения оптимальной прогностической способности для 25 различных признаков клеток крови.
«Измерения клеток крови используются во всем мире для принятия клинических решений. Однако клетки крови у всех разные, и эти различия частично наследуются. В настоящее время мы не учитываем эти генетические различия в здравоохранении, но эти полигенные показатели, оптимизированные с помощью машинного обучения, должны помочь облегчить это», — сказал профессор Иноуэ.
Связав новые мощные полигенные показатели с уже разработанными для расчета наследственного риска хронических заболеваний, исследование подтвердило хорошо известную связь между определенными признаками клеток крови и такими состояниями, как астма, ревматоидный артрит, шизофрения и болезнь Крона.
Но команда также выявила новые связи между признаками клеток крови и ишемической болезнью сердца.
«Сравнивая их общую генетику, мы можем определить, какие признаки клеток крови могут быть либо индикаторами, либо медиаторами риска ишемической болезни сердца», — сказал профессор Иноуэ.
