Лаборатория биомедицинской геномики в IRB Barcelona разработала вычислительный инструмент, который определяет мутации, вызывающие рак, для каждого типа опухоли.
Эта и другие разработки, произведенные той же лабораторией, направлены на ускорение исследований рака и предоставляют инструменты, которые помогут онкологам выбрать лучшее лечение для каждого пациента.
Исследование опубликовано в журнале Nature .
Каждая опухоль - каждый пациент - накапливает множество мутаций, но не все из них имеют отношение к развитию рака. Исследователи под руководством исследователя ICREA доктора Нурии Лопес-Бигаса из IRB Barcelona разработали инструмент, основанный на методах машинного обучения, который оценивает потенциальный вклад всех возможных мутаций в гене в данном типе опухоли в развитие и прогрессирование рак.
В предыдущей работе, уже доступной научному и медицинскому сообществу , лаборатория разработала метод определения генов, ответственных за возникновение, прогрессирование и распространение рака. «BoostDM идет дальше: он моделирует каждую возможную мутацию в каждом гене для определенного типа рака и указывает, какие из них являются ключевыми в процессе рака. Эта информация помогает нам понять, как опухоль возникает на молекулярном уровне, и может облегчить медицинское обслуживание. решения относительно наиболее подходящей терапии для пациента », - объясняет доктор Лопес-Бигас, руководитель лаборатории биомедицинской геномики. Кроме того, инструмент поможет лучше понять начальные процессы развития опухоли в разных тканях.
Новый инструмент интегрирован в платформу IntOGen, разработанную той же группой и предназначенную для использования научным и медицинским сообществом в исследовательских проектах, а также в Интерпретатор генома рака, также разработанный этой группой и более ориентированный на клиническую практику. принятие решений врачами-онкологами.
BoostDM в настоящее время работает с мутационными профилями 28 000 проанализированных геномов 66 типов рака. Возможности BoostDM будут расти в результате ожидаемого увеличения общедоступных геномов рака.
Прогресс, основанный на эволюционной биологии
Чтобы определить мутации, вызывающие рак, ученые опирались на ключевую концепцию эволюции, а именно на положительный отбор. Мутации, которые стимулируют рост и развитие рака, обнаруживаются в большем количестве в отдельных выборках по сравнению с теми, которые возникают случайно.
«Мы исходили из предпосылки, что мы можем наблюдать только некоторые мутации, потому что опухолевые клетки с этой мутацией направляют развитие опухоли, и мы задались вопросом, что отличает эти мутации от других возможных мутаций», - говорит доктор Ферран Муньос, постдокторский исследователь и соавтор работы. «Выполнение этого анализа вручную было бы чрезмерно трудоемким, но существуют вычислительные стратегии, которые позволяют организовать его систематически и эффективно», - добавляет он.
На основе полученных данных предлагаемый метод позволяет узнать, какие признаки характерны для мутаций, способствующих развитию рака, и эта информация полезна для разработки новых терапевтических подходов.