Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Мыши Джейка: В поисках ответов на загадку аутизма

2022-02-18 15:56:21

Джейк Литваг наклонился, чтобы рассмотреть поближе, как лабораторная мышь сновала по вольеру, останавливаясь, чтобы обнюхать большой блок.


«Привет, Джейкоб 1. Я Джейк», — сказал 16-летний парень, назвав маленькое пушистое существо, созданное с той же генетической аномалией, что и у него.


Эта мышь и ее выращенные в лаборатории родственники — первые в мире, у которых отсутствующий ген вызывает аутизм Джейка. Ученые Вашингтонского университета в Сент-Луисе разводили мышей и выращивали стволовые клетки, полученные из крови Джейка, чтобы изучить и найти способы лечения его редкого расстройства, а также найти ответы на большую загадку аутизма.


Семья Джейка собрала деньги на раннее исследование, которые ученые затем использовали в качестве гранта в размере 4 миллионов долларов от Национального института здравоохранения для более глубокого изучения гена Джейка, одного из более чем 100 генов, связанных с аутизмом. Они надеются найти «точки соприкосновения», которые когда-нибудь смогут помочь людям со всеми формами нарушений развития нервной системы, от которых страдает каждый 44 ребенок в США.


Джейк знает, что он вдохновил их работу. И это помогло ему относиться к аутизму как к чему-то, чем можно гордиться, а не как к тому, что отличает его от других детей. Его родители, Джо и Лиза Литваг, рассчитывали, что встреча с учеными и мышами покажет ему воочию то, что он создал.


"Ого. Круто!" — сказал Джейк, наблюдая, как мышь спускается по шесту, а другие прыгают в мусорное ведро.


Выходя из лаборатории, у Лизы Литваг на глаза навернулись слезы, когда она подумала о языке в клетках ее сына, помогающем другим детям.


Научный сотрудник Кэти Маккалоу держит мышь в лаборатории Вашингтонского университета, где врачи используют мышей для изучения редкой формы аутизма, связанной с мутацией в гене MYT1L, среда, 15 декабря 2021 г., в Сент-Луисе. Предоставлено: AP Photo/Джефф Роберсон.

«Мы очень гордимся тем, что являемся частью этого», — сказал Джо Литваг. «Для чего мы живем этой жизнью? В конечном счете, чтобы попытаться каким-то образом, придать форму или форму, быть полезными другим».


ПОДАРОК ​​ДЖЕЙКА


Литваги рано поняли, что Джейк не достиг вех детства. Он не мог ходить без посторонней помощи, пока ему не исполнилось 4 года. В первом классе он изо всех сил пытался связать предложения.


Сначала никто не мог понять, почему. Джейк сочетал в себе разные черты. Он был гиперактивным и импульсивным, но также общительным, теплым и веселым. Пока ему не исполнилось 5 лет, ему поставили точный диагноз аутизм.


Примерно в то же время Литваги узнали, что детский психиатр доктор Джон Константино, эксперт по генетическим основам аутизма, выступал с докладом в Научном центре Сент-Луиса. Они решили пойти в надежде встретить его. Так оно и было, и он начал относиться к Джейку как к пациенту.


Примерно пять лет спустя Константино предложил генетическое тестирование. Он выявил отсутствующую копию гена MYT1L, которая, как считается, вызывает один из каждых 10 000–50 000 случаев аутизма. Наличие лишней копии может вызвать шизофрению.


Находка принесла мир в семью. Они слышали, как многие люди говорят, что аутизм в основном вызван внешними факторами, такими как родовая травма. «Долгое время, — сказала Лиза Литваг, — я думала, что это я сделала».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)