Прогрессирующая потеря зрения и, в конечном итоге, слепота являются отличительными признаками ювенильного нейронального цероидного липофусциноза (JNCL) или болезни CLN3-Баттена. Новое исследование показывает, как мутация, связанная с заболеванием, может потенциально привести к дегенерации светочувствительных фоторецепторных клеток в сетчатке и последующей потере зрения.
«Выраженность и раннее начало дегенерации сетчатки в JNCL делает вероятным, что клеточные процессы, которые нарушены в JNCL, имеют решающее значение для здоровья и функции сетчатки», - сказала Ручира Сигнх, доктор философии, доцент кафедры офтальмологии. и Центр визуальных наук и ведущий автор исследования, опубликованного в журнале Communications Biology . «Важно понимать, как потеря зрения запускается при этом заболевании , что является первичным, а что вторичным, и это позволит нам разработать новые терапевтические стратегии».
Болезнь Баттена вызывается мутацией в гене CLN3, который находится на хромосоме 16. У большинства детей, страдающих JNCL, отсутствует часть в гене, который ингибирует выработку определенных белков. Быстро прогрессирующая потеря зрения может начаться у детей в возрасте 4 лет и в конечном итоге вызвать проблемы с обучением и поведением, медленное снижение когнитивных функций, судороги и потерю моторного контроля. Большинство больных умирают в возрасте от 15 до 30 лет.
Хорошо известно, что потеря зрения при JNCL происходит из-за дегенерации светочувствительной ткани сетчатки. В некоторых случаях потеря зрения, связанная с JNCL, может предшествовать другим неврологическим симптомам на много лет, что часто приводит к тому, что пациенты ошибочно диагностируются с другими, более распространенными дегенерациями сетчатки. Однако одним из препятствий для изучения потери зрения при болезни Баттена является то, что мышиные модели мутации гена CLN3 не вызывают дегенерации сетчатки или потери зрения, обнаруживаемых у людей. Кроме того, исследование ткани глаза после смерти выявляет обширную дегенерацию клеток сетчатки, что не позволяет исследователям понять точные механизмы, приводящие к потере зрения.
