Medical card
A bad doctor treats the disease, a good doctor treats the cause of the disease.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Новое понимание гена раскрывает его связь с неизлечимым врожденным дефектом

2024-03-17 16:15:13

Исследователи выяснили, как мутации в гене могут привести к неизлечимому расстройству нервного развития, вызывающему аномальное развитие мозга у новорожденных и младенцев.



Исследование WEHI является первым, доказавшим, что белок под названием Trabid помогает контролировать развитие нейронов и что мутации этого белка могут привести к микроцефалии — состоянию, при котором мозг ребенка меньше, чем ожидалось.


Есть надежда, что полученные результаты обеспечат более глубокое понимание влияния белка на здоровое развитие и приведут к разработке методов лечения, которые смогут замедлить или остановить развитие микроцефалии и, возможно, других неврологических расстройств.


Микроцефалия — это заболевание нервной системы, приводящее к недоразвитию мозга, что отрицательно влияет на обучение и поведение.


Сообщается, что около 1 из 2000 младенцев в Австралии страдает микроцефалией. В настоящее время не существует известного лекарства или стандартного лечения этого расстройства.


Нейроны являются основными строительными блоками нервной системы, ответственными за передачу электрических и химических сигналов, которые обеспечивают связь между различными частями тела и мозгом.


Новое исследование под руководством WEHI является первым, которое показало, что Трабид играет решающую роль в развитии здоровых нейронов, обеспечивая правильное направление их движения в развивающемся мозге, что в конечном итоге обеспечивает нормальную функцию и поведение мозга.


Соведущий автор, доцент Грант Дьюсон, сказал, что полученные результаты могут помочь в диагностике и лечении нарушений нервно-психического развития в будущем, поскольку 2,5 миллиона австралийцев, как полагают, живут с одним из этих заболеваний.


«Наше понимание того, как развиваются такие нарушения развития нервной системы, как микроцефалия, продолжает расти», — сказал Дьюсон, руководитель лаборатории WEHI.


«Хотя предыдущие исследования показали, что может существовать связь между дефектами Trabid и микроцефалией, наше исследование является первым, которое предоставило доказательства функции гена в управлении нейронами, что заполняет жизненно важный пробел в знаниях».


Исследование, первые авторы которого — доктор Дэниел Франк, доктор Мария Бергамаско (сейчас работает в институте Чарльза Перкинса Сиднейского университета), доктор Майкл Млодзианоски, опубликовано в журнале eLife .



Критическое развитие

В 2015 году британские исследователи опубликовали исследование, в котором впервые предположили возможную связь между геном, кодирующим Trabid (ZRANB1), и микроцефалией, после выявления двух пациентов с заболеванием головного мозга, у которых были мутации в этом гене.


Доктор Хоан Тран, имеющий более чем 10-летний опыт исследования Трабида, смог опираться на это исследование, охарактеризовав мутации пациентов в лаборатории с использованием доклинических моделей.


«Нарушения в миграции и наведении нейронов могут привести к нарушениям нервного развития, таким как микроцефалия», — сказал доктор Тран.


«Клетки развивающегося мозга должны мигрировать в нужное место. Если адрес пропущен, могут возникнуть дефекты развития.


«Здоровые нейроны расширяют длинные отростки, называемые аксонами, направленным и упорядоченным образом. В нашем исследовании мы обнаружили нейроны из моделей с дефектными аксонами проекта Trabid, которые мигрируют по своенравной траектории.


«Эти важные результаты позволяют понять Trabid/ZRANB1 как новый ген микроцефалии человека».


В настоящее время микроцефалию иногда можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования во втором или третьем триместре.


Команда надеется, что в будущем дефекты Трабида или белков, которые контролирует Трабид, смогут помочь выявлять детей, подверженных риску развития микроцефалии, что позволит проводить потенциальные ранние вмешательства.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)