Хотя большинство случаев диабета 1 типа классифицируются как аутоиммунные заболевания, небольшая часть этих пациентов страдает неиммуноопосредованным диабетом 1 типа, иногда называемым диабетом 1 типа B. Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) идентифицировали 41 генетический маркер, о котором ранее не сообщалось, для этой менее распространенной версии диабета 1 типа. Кроме того, 16 из этих маркеров были связаны с расстройством аутистического спектра в предыдущих исследованиях, предполагая, что между этими двумя состояниями может быть генетическая связь. Результаты были недавно опубликованы в журнале Communications Biology .
Примерно от 5 до 10% пациентов европеоидной расы с диагнозом диабет 1 типа имеют неаутоиммунный диагноз. Предыдущие исследования показали, что должны действовать разные механизмы. В этом исследовании исследователи и сотрудники CHOP изучили 18 949 пациентов европейского происхождения, включая 6 599 пациентов с диабетом 1 типа и 12 323 пациента из контрольной группы. В ходе исследования было обнаружено 957 пациентов с низкими показателями генетического риска диабета 1 типа, и с помощью анализа, сфокусированного на полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS), эти пациенты внесли свой вклад в 41 новый генетический маркер, который мы обнаружили для диабета 1 типа.
Два из этих недавно идентифицированных маркеров считались общими вариантами, и один маркер был связан с передачей сигналов интерферона, связанной с вирусной инфекцией гриппа, что подтверждает предыдущие данные о том, что вирусные инфекции могут не только запускать, но и потенциально вызывать определенные случаи диабета типа 1. Другие маркеры были связаны с панкреатитом, более высоким индексом массы тела и ожирением - всеми состояниями, повышающими риск развития диабета 1 типа.
«Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить точную природу того, какое влияние эти генетические локусы оказывают на развитие диабета 1 типа, и действительно ли они отличаются от генетических причин аутоиммунной формы заболевания», - сказал старший автор Хакон. Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра прикладной геномики CHOP. «Эти редкие варианты могут указывать на возможность редких синдромных типов заболевания, которые имеют клинические признаки как диабета 1 типа, так и расстройства аутистического спектра, которые ранее не были идентифицированы».
