Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является ведущей причиной смерти во всем мире. Несмотря на десятки участков генома, связанных с ИБС, большинство генетических компонентов сердечных заболеваний до конца не изучены, что позволяет предположить, что существует больше генов. Группа ученых под руководством исследователей из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета, Стэнфордского университета и Кембриджского университета обнаружила 15 новых генов риска развития ишемической болезни сердца. На этой неделе они опубликовали свои результаты в Интернете в журнале Nature Genetics .
Они изучили генетические варианты по всему геному у 250 736 участников, в том числе 88 192 пациентов с ИБС, и выявили 15 новых генов риска, дающих новое представление о причине ИБС. В целом они обнаружили, что многие из этих генов риска связаны с множеством функций, выполняемых в клетках, выстилающих кровеносные сосуды, свертыванием крови, воспалением и тем, как клетки связываются друг с другом.
«Ишемическая болезнь сердца имеет тенденцию группироваться в семьях и имеет прочную генетическую основу; однако мы не до конца понимаем его генетическую основу », - сказал старший автор Даниш Салехин, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в Пенсильвании. «На сегодняшний день мы провели крупнейший генетический анализ ишемической болезни сердца, включая анализ людей европейского, африканского, южноазиатского и восточноазиатского происхождения».
Команда определила новые генетические ассоциации CAD через SNP - или однонуклеотидные полиморфизмы, места в генах, в которых строительные блоки ДНК отличаются от человека к человеку только одним блоком или нуклеотидом. Они обнаружили связанные с CAD SNP в генах или рядом с ними, управляющих такими путями, как липкость клеток, коагуляция и воспаление, а также дифференцировка гладкомышечных клеток.
«Затем мы стремимся идентифицировать точные биологические механизмы в этих 15 новых участках генома, которые приводят к развитию ИБС», - сказал Салехин. «Лучшее понимание таких путей должно в конечном итоге привести к разработке новых методов лечения ИБС».
Салехин получил поддержку от Национального института сердца, легких и крови (RC2HL101834, RC1TW008485), Международного центра NIH Fogarty (RC1TW008485), Pfizer, Genentech, Regeneron Pharmaceuticals и Eli Lilly.
