Международная исследовательская группа под руководством QIMR Berghofer и Онкологического центра Питера МакКаллума обнаружила, что люди с наследственным онкологическим заболеванием, синдромом Ли Фраумени, подвергаются большему риску развития гораздо более широкого спектра раковых заболеваний, чем считалось ранее.
Синдром Ли Фраумени — редкое, но разрушительное заболевание, которое возникает, когда у человека возникает дефект в гене TP53. Этот недостаток (патогенный вариант) подвергает их чрезвычайно высокому риску развития множественных видов рака в течение жизни.
В исследовании , опубликованном в журнале JCO Precision Oncology , были оценены данные 146 TP53-положительных семей в Австралии, Испании и США (в том числе 4028 человек).
Новое исследование показывает, что этот риск распространяется на раковые заболевания, традиционно не связанные с этим синдромом, включая лейкемию, колоректальный рак, рак легких и желудка, причем риск выше у женщин по сравнению с мужчинами.
Исследователь QIMR Бергхофер и ведущий автор доктор Кристина Фортуно сказала, что результаты, которые дают точную оценку риска в зависимости от типа рака, возраста и пола, могут помочь улучшить раннюю диагностику рака и лечение людей с этим синдромом.
«В ходе исследования были рассчитаны конкретные риски развития рака в зависимости от возраста и пола для каждого вида рака и всех видов рака вместе взятых. Важно отметить, что оно выявило повышенные риски в течение жизни для дополнительных видов рака, помимо основных видов рака с синдромом Ли Фраумени», — сказал доктор Фортуно.
«Эта информация имеет решающее значение для улучшения стратегий скрининга и клинического ведения носителей дефекта гена TP53 и поможет врачам выявлять и лечить рак на более ранней стадии».
Соавтор профессор Аманда Спердл, руководитель группы Лаборатории молекулярной эпидемиологии рака QIMR Бергхофера, заявила, что исследование обосновывает использование широких стратегий наблюдения, включая специальную магнитно-резонансную томографию мозга и всего тела, но подчеркивает необходимость расширения методов скрининга.
«Результаты подчеркивают решающую роль специального скрининга молочной железы у женщин с раннего возраста. Они также поднимают вопрос о том, следует ли уделять больше внимания предложению других целевых подходов к управлению рисками, таких как колоноскопия, скрининг рака простаты и хирургическое вмешательство по снижению риска, чтобы предотвратить рак яичников как стандартная помощь людям с синдромом Ли Фраумени», — сказал профессор Спердл.
Ведущий сотрудник Онкологического центра Питера МакКаллума, клинический генетик профессор Пол Джеймс, подчеркнул важность полученных результатов для семей.
«Регулярный скрининг и осмотры необходимы для людей с синдромом Ли Фраумени, но возможность рассчитать, какие виды рака могут поражать людей в разном возрасте, может изменить жизнь. Мы надеемся, что эти новые знания помогут улучшить существующие рекомендации по ведению людей с синдромом Ли Фраумени. эти генные дефекты и будут стимулировать дополнительные исследования этого синдрома», — сказал профессор Джеймс.
По оценкам, один из 10 000 человек страдает синдромом Ли Фраумени . «Основные» виды рака, наиболее часто связанные с этим заболеванием, включают рак молочной железы , остеосаркому ( рак кости ) и рак мягких тканей и головного мозга.
