Penn Medicine учредила Penn Neurodegeneration Genomics Center (PNGC) в качестве национального координатора генетических исследований болезни Альцгеймера (AD). Центр, междисциплинарная программа, объединяющая преподавателей в области нейродегенеративных расстройств, генетики человека, геномики, биоинформатики и биостатистики, координирует деятельность Консорциума генетики AD Национального института здравоохранения, Консорциума по анализу последовательности AD, Координационного центра генетики / Genomics of AD и Национальный институт старения (NIA) Genetics of AD Storage. Все они расположены в Пенсильвании и других местах.
За несколько лет Пенн получил около 24 миллионов долларов за участие в этом национальном сотрудничестве. Эти программы создают новые группы пациентов, координируют анализ и распространяют данные и выводы о генетике болезни Альцгеймера. Эти совместные усилия лежат в основе проекта по секвенированию AD, инициативы Белого дома / Национального института здоровья, в которой участвуют более 150 ученых из 19 учреждений по всей стране, чтобы секвенировать ДНК 15000 человек. PNGC также дополняет общие усилия Penn's Institute on Aging (Penn NIA) и Center for Neurodegenerative Disease Research (CNDR).
PNGC возглавляют Джерард Шелленберг, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины, и Ли-Сан Ван , доцент кафедры патологии и лабораторной медицины, оба из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании.
«Центр укрепит связи между несколькими исследователями, работающими не только над болезнью Альцгеймера, но и над генетикой других нейродегенеративных заболеваний», - сказал Шелленберг. «Центр также будет взаимодействовать с другими исследователями кампуса, работающими с крупномасштабными наборами данных о последовательностях ДНК, чтобы сделать Пенсильванию национальным центром исследований геномных болезней».
«PNGC объединяет все эти синергетические усилия, чтобы найти первопричину болезни Альцгеймера», - сказал Ван.
Научная миссия Центра охватывает два важных аспекта исследования БА: во-первых, найти новые гены БА, а во-вторых, преобразовать эти результаты для определения новых мишеней для лекарств. Центр наберет команду междисциплинарных экспертов в Пенсильвании и за его пределами для исследований в области генетики человека и нейродегенерации. Центр предоставляет дом для исследований в области геномики, таких ресурсов, как возможности данных и информационных технологий, опыта в области «больших данных» и технологий геномики, а также платформу для интеллектуальной деятельности и образования.
«Создание PNGC является своевременным и важным», - сказал Джон Трояновски, доктор медицинских наук , директор Penn NIA. «Своевременно из-за нового финансирования для гармонизации исследования геномики болезни Альцгеймера среди международных партнеров, а также новых возможностей финансирования исследований болезни Альцгеймера и связанных с ней деменций, и важно из-за растущего числа открытий гена Альцгеймера, которое поднимает новые важные вопросы о механизмы болезни и лечение ».
