Согласно новому исследованию, недавно разработанный тест для одновременного скрининга трех редких генетических заболеваний у новорожденных оказался выполнимым, надежным и масштабируемым.
Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), показало, что скрининг синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Dup15q с использованием нового типа теста откроет новые возможности для более ранней диагностики и лечения, прокладывая путь к импринтингу трех хромосом 15. расстройства , которые будут впервые добавлены в программы скрининга пятен крови новорожденных (тест на укол из пятки).
Исследование, опубликованное в Журнале Американской медицинской ассоциации Network Open, было первым, в котором было подтверждено использование недорогого специализированного метода скрининга, называемого специфически-количественным анализом расплава метилирования (MS-QMA), разработанного исследователями MCRI. эти расстройства в больших масштабах.
Одноэтапный тест можно использовать для одновременного скрининга трех состояний путем изучения количества химических модификаций или меток, называемых метилированием, добавленных к пораженным генам, которые не присутствуют на таких высоких или низких уровнях у детей без этих нарушений.
Правительство штата предоставило MCRI грант в размере 100 000 долларов США в рамках Фонда ускорения медицинских исследований штата Виктория в 2018 году для поддержки разработки нового метода скрининга редких заболеваний. Министр медицинских исследований Джаала Пулфорд недавно посетила MCRI, чтобы увидеть, как работает тест, и узнать больше о его потенциале.
Сначала исследование проверили на точность: тест правильно отличил большинство из 167 образцов от людей, у которых было одно из расстройств. Затем он был протестирован на 16 579 новорожденных в Виктории, при этом тест выявил двоих с Прадером Вилли, двух с Ангелманом и одного с Dup15q.
Три расстройства характеризуются различной степенью умственной отсталости, аутизмом, поведенческими проблемами, судорогами и/или тяжелым ожирением. Ежегодно в Австралии рождается около 135 детей с одним из этих заболеваний, но эти расстройства не включаются в программы скрининга новорожденных, и многие из них остаются недиагностированными в первый год жизни.
Адъюнкт-профессор MCRI Дэвид Годлер сказал, что ключевой причиной, по которой эти расстройства не были включены в текущие программы скрининга новорожденных, было отсутствие теста с низкими лабораторными затратами, который мог бы работать в масштабе населения.
