Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Обнаружена связь между генетическими мутациями de novo и обсессивно-компульсивным расстройством

2022-02-18 12:59:43

Группа исследователей из Шанхайского университета Цзяо Тонг и Института биоинформатики Novogene сообщает о связи между генетическими мутациями de novo и обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). В своей статье, опубликованной в журнале Science Advances , группа описывает свои генетические исследования с участием людей с ОКР и их родителей.


ОКР характеризуется чрезмерными поведенческими чертами, тревогой и стрессом. В последние годы ученые обнаружили, что его корни являются генетическими, хотя это не считается наследственным заболеванием. Вместо этого он возникает у людей с генными мутациями первого поколения, известными как мутации de novo. В этой новой попытке исследователи стремились узнать больше о таких мутациях, проводя генетическое исследование людей с расстройством и их родителей. С этой целью они заручились поддержкой 53 семей, состоящих из двух родителей и по крайней мере одного ребенка с ОКР. Люди с этим расстройством были в возрасте от 18 до 65 лет. Исследователи провели полногеномное секвенирование образцов тканей .от всех добровольцев. Исследование еще раз продемонстрировало, что это расстройство не передается по наследству — у родителей не было генетических признаков ОКР, в отличие от их потомков.


Исследователи обнаружили сходство в генах людей с обсессивно-компульсивным расстройством — сходные мутации de novo, связанные с расстройством. У всех добровольцев с ОКР мутации были связаны с петлями хроматина, которые, как показали предыдущие исследования, играют важную роль в транскрипции, при которой код ДНК записывается в РНК. В частности, исследователи обнаружили, что мутации de novo присутствовали в более высокой доле петель хроматина, закрепленных на промоторах, то есть в определенной части генов. Они также обнаружили мутацию в гистоновых метках, которые являются генетическими областями, также участвующими в транскрипции генов . Они предполагают, что гены модификации хроматина способны регулировать гены нейротрансмиттеров и что проблемы с такой регуляцией из-за мутаций могут привести к нарушениям в мозге людей с ОКР.


Исследователи отмечают, что обнаруженные ими гены также связаны с другими неврологическими состояниями, такими как депрессия, тревога, анорексия и синдром Туретта.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)