Команда из Университета Нагои в Японии идентифицировала ранее неизвестные варианты генов, которые связаны с развитием генерализованного пустулезного псориаза (ГПП). Выводы группы , опубликованные в журнале Американской академии дерматологии , дают надежду на улучшение диагностики и терапии.
ГПП встречается редко, но его последствия часто бывают серьезными. У людей с ГПП могут возникать рецидивирующие вспышки заболевания, которые включают множественные эритематозные поражения и стерильные пустулы по всему телу, часто сопровождающиеся лихорадкой и ознобом. Это может привести к неотложной помощи и даже смерти.
На данный момент исследователи сообщили о шести генах, связанных с GPP. Хотя эти гены широко используются для диагностики и лечения, остаются пациенты с ГПП, у которых нет вариантов этих генов. Это предполагает неизвестные генетические факторы, связанные с развитием ГПП.
Чтобы решить эту проблему, группа под руководством профессора Масаси Акиямы, Такенори Ёсикавы и доктора Такуя Такеичи из кафедры дерматологии Высшей школы медицины Университета Нагои использовала секвенирование нового поколения для исследования генов японских пациентов с ГПП. Они обнаружили, что более высокие частоты двух вариантов гена MEFV, p.Arg202Gln и p.Ser503Cys, связаны с GPP. В частности, 21% пациентов были носителями варианта p.Arg202Gln и 13% — варианта p.Ser503Cys.
Пирин, продукт MEFV, регулирует воспалительные пути. Но определенные варианты пирина вызывают чрезмерную миграцию нейтрофилов в ткани, что в конечном итоге вызывает чрезмерное воспаление. Таким образом, это открытие указывает на вероятный путь развития заболевания.
Исследователи полагают, что терапия, направленная на воспалительные пути, связанные с MEFV, является многообещающей терапевтической стратегией для пациентов с этими вариантами. По словам Йошикавы, их результаты предполагают новое использование широко используемого препарата для лечения семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ). «Поскольку эти варианты связаны как с FMF, так и с GPP, лечение FMF также может быть эффективным для лечения пациентов с MEFV-ассоциированным GPP».
