Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

При распространенном генетическом заболевании анализ крови показывает, когда доброкачественные опухоли становятся злокачественными.

2020-09-04 14:54:04

У людей с наследственным заболеванием, известным как нейрофиброматоз типа 1 или NF1, часто развиваются доброкачественные или доброкачественные опухоли, которые растут вдоль нервов. Эти опухоли иногда могут превращаться в агрессивные раковые образования, но пока не было хорошего способа определить, произошло ли это превращение в рак.


Исследователи из Центра исследований рака Национального института рака (NCI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения, и Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе разработали анализ крови, который, по их мнению, однажды сможет предложить высокочувствительный и недорогой подход к раннему выявлению рака у людей с NF1. Анализ крови также может помочь врачам контролировать, насколько хорошо пациенты реагируют на лечение своего рака.


Результаты опубликованы в выпуске журнала PLOS Medicine от 31 августа .


NF1 - наиболее распространенный синдром предрасположенности к раку, которым страдает 1 из 3000 человек во всем мире. Состояние, вызванное мутацией в гене под названием NF1, это почти всегда диагностируется в детстве. Примерно у половины людей с NF1 разовьются большие, но доброкачественные опухоли нервов, называемые плексиформными нейрофибромами.


Почти у 15% людей с плексиформными нейрофибромами эти доброкачественные опухоли превращаются в агрессивную форму рака, известную как злокачественная опухоль оболочки периферических нервов или MPNST. Пациенты с MPNST имеют плохой прогноз, потому что рак может быстро распространяться и часто становится устойчивым как к химиотерапии, так и к лучевой терапии. Среди людей с диагнозом МПНСТ 80% умирают в течение пяти лет.


«Представьте себе жизнь с синдромом предрасположенности к раку, таким как NF1. Это похоже на бомбу тикающего действия», - сказал соавтор исследования Джек Ф. Шерн, доктор медицины, научный сотрудник отдела клинических исследований Ласкера в отделении детской онкологии NCI. «Врачи будут наблюдать за раковыми опухолями , и вы собираетесь следить за ними, но вы действительно хотите обнаружить это превращение в рак как можно раньше».


В настоящее время врачи используют визуализацию (МРТ или ПЭТ) или биопсию, чтобы определить, трансформировались ли плексиформные нейрофибромы в MPNST. Однако результаты биопсии не всегда точны, и процедура может быть чрезвычайно болезненной для пациентов, поскольку опухоли растут по нервам. Между тем визуализирующие обследования дороги и могут быть неточными.


«Чего у нас сейчас нет, так это инструмента, который помог бы нам определить, не готовится ли внутри этой большой объемной доброкачественной плексиформной нейрофибромы что-то плохое и превращается в MPNST», - сказал доктор Шерн. «Поэтому мы подумали:« А что, если бы мы разработали простой анализ крови, где вместо МРТ всего тела или модного ПЭТ-сканирования мы могли бы просто взять пробирку с кровью и сказать, есть ли у пациента где-нибудь MPNST? »»


Преследуя эту цель, доктор Шерн и со-руководитель исследования Аадель А. Чаудхури, доктор медицины, доктор философии, и Анджела К. Хирбе, доктор медицины, доктор философии, Медицинской школы Вашингтонского университета, и их сотрудники собрали образцы крови 23 человек с плексиформными нейрофибромами, 14 пациентов с МПНСТ, которые еще не лечились, и 16 здоровых людей без NF1. Большинство участников исследования составляли подростки и молодые люди, возрастная группа, в которой чаще всего развивается МПНПП. Исследователи выделили внеклеточную ДНК, то есть ДНК, выделенную из клеток в кровь, из образцов крови и использовали технологию секвенирования всего генома для поиска различий в генетическом материале между тремя группами.


Внеклеточная ДНК пациентов с MPNST имела несколько особенностей, которые отличали ее от ДНК в двух других группах. Например, у пациентов с MPNST фрагменты внеклеточной ДНК были короче, чем у людей с плексиформными нейрофибромами или без NF1. Кроме того, доля внеклеточной ДНК, происходящей из опухолей, называемая «фракцией плазменной опухоли», в образцах крови была намного выше у людей с MPNST, чем у людей с плексиформными нейрофибромами. Вместе эти различия позволили исследователям с точностью 86% дифференцировать пациентов с плексиформными нейрофибромами и пациентов с MPNST.


У участников исследования с MPNST фракция опухоли плазмы также соответствовала тому, насколько хорошо они реагировали на лечение. Другими словами, если их плазменная фракция опухоли уменьшилась после лечения, размер и количество их опухолей (как измерено с помощью сканирования изображений) также уменьшились. Увеличение фракции опухоли в плазме было связано с рецидивом метастазов.


«Вы можете представить себе лечение пациента с помощью режима химиотерапии. Этот анализ крови может легко и быстро позволить нам определить, идет ли болезнь на спад или, может быть, даже полностью», - сказал доктор Шерн. «И если вы сделали операцию и сделали MPNST, а анализ крови был отрицательным, вы могли бы использовать его для наблюдения за пациентом, который будет двигаться вперед, чтобы увидеть, вернется ли опухоль».


Доктор Шерн отметил, что одним из ограничений текущего исследования является его небольшой размер, хотя в него были включены люди с NF1 из двух крупных больниц. Исследователи планируют провести более крупное исследование с большим количеством пациентов. Доктор Шерн сказал, что цель команды - повысить точность анализа крови с 86% до 100%. Один из подходов - усовершенствовать генетический анализ, чтобы сосредоточить внимание на генах, которые, как известно, участвуют в MPNST.


По словам доктора Шерна, простой и недорогой анализ крови для раннего выявления MPNST у пациентов с NF1 будет особенно полезен в развивающихся странах и других регионах с ограниченными ресурсами, где доступ к оборудованию и опыту, необходимым для визуализации, ограничен.


Анализы крови этого типа также используются для раннего выявления и мониторинга пациентов с другими предрасполагающими к раку генетическими заболеваниями, такими как множественная эндокринная неоплазия, при которой доброкачественные опухоли могут стать злокачественными, или синдром Ли-Фраумени, который увеличивает риск развития несколько видов рака .


«Это прекрасная возможность применить эти технологии, где мы можем использовать простой анализ крови для скрининга группы риска», - сказал д-р Шерн. «Если тест показывает что-то ненормальное, тогда мы знаем, что нужно действовать и искать опухоль ».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)