Распространенная комбинация мутаций человеческих генов, обнаруженная примерно у 5% чернокожего населения Великобритании, а также у миллионов людей во всем мире недавнего африканского происхождения, была связана с рядом заболеваний и плохими показателями здоровья в новых исследованиях.
Прорывное исследование под названием «Феномный анализ выявляет эпистатические связи между вариантами APOL1 и хронической болезнью почек и множеством других заболеваний», проведенное исследователями из Университета Глазго и опубликованное в eBioMedicine , обнаружило, что определенная комбинация вариантов человеческого гена APOL1 связан с рядом плохих последствий для здоровья, включая повышенную вероятность госпитализации и смерти от инфекционных заболеваний (включая COVID-19), восприимчивость к метаболическим нарушениям и даже осложнениям во время беременности.
Варианты APOL1 G1 и G2 распространены в популяциях недавнего африканского происхождения и, как полагают, эволюционировали для защиты людей от африканского трипаносомоза человека (сонной болезни), паразитарного заболевания, распространенного в африканских странах. Однако известно, что эти варианты также связаны с повышенным риском хронической болезни почек.
Теперь это последнее исследование описывает более широкую связь со здоровьем этих распространенных комбинаций вариантов APOL1 , впервые раскрывая широкий спектр воздействия на здоровье тех, у кого есть одна конкретная генетическая комбинация: присутствие как вариантов G1, так и G2 в один и тот же ген, по одному в каждой хромосоме.
Исследование показало, что эта конкретная комбинация вариантов APOL1 была связана с 26 состояниями здоровья и исходами, а также с плохими исходами ряда распространенных инфекционных заболеваний. Полученные данные могут частично объяснить, почему риск госпитализации или смерти от COVID-19 был непропорционально выше у людей африканского происхождения во время пандемии.
Другие состояния здоровья и последствия, связанные с двумя вариантами гена, включают хронический вирусный гепатит, дефицит витамина D, синдром раздраженного кишечника (СРК), вирусную пневмонию, увеличение простаты, острую почечную недостаточность и другие расстройства.
Для проведения исследования исследователи изучили около 7500 участников британского биобанка недавнего африканского происхождения. Используя генетические данные из Биобанка о генах APOL1, исследователи искали связи между конкретными комбинациями вариантов и рядом состояний здоровья и исходов заболеваний.
Доктор Уолт Адамсон, первый автор исследования из Университета Глазго, сказал: «Данные Британского биобанка впервые позволили нам увидеть степень связи между этой специфической формой вариации APOL1 и плохими результатами у ряда людей. Состояние здоровья, включая инфекционные заболевания. Мы могли бы найти еще больше связей, если посмотрим на данные из таких мест, как Африка к югу от Сахары, где эти варианты распространены и существуют серьезные инфекционные заболевания, которые редко наблюдаются в Великобритании».
Профессор Аннетт Маклауд, старший автор исследования Университета Глазго, сказала: «Что удивительно в наших результатах, так это то, что именно комбинация G1 и G2 особенно разрушительна по причинам, которые мы еще не понимаем. нам, чтобы определить подгруппу людей среди населения, которым потенциально может помочь более целенаправленная профилактика и лечение широкого спектра заболеваний».
