Международная группа ученых разработала технологию на основе искусственного интеллекта (ИИ) для изучения заболеваний меньшинств и успешно применила ее для выявления возможных причин появления так называемых врожденных миастенических синдромов — группы редких наследственных заболеваний. расстройства, которые ограничивают способность двигаться и вызывают у пациентов мышечную слабость различной степени.
Отсутствие доступных данных о болезнях меньшинств, также известных как редкие, делает исследования в этой области чрезвычайно трудными. Эта работа знаменует собой важную веху в применении методов на основе искусственного интеллекта, а именно многоуровневых сетей, которые связывают и связывают между собой информацию из разных баз данных, для решения нерешенных вопросов в изучении редких заболеваний , которые затрагивают от 5% до 7% населения. Население.
Исследование, опубликованное сегодня в журнале Nature Communications , заняло более 10 лет, в нем приняли участие исследователи из 20 научных учреждений Испании, Канады, Японии, Великобритании, Нидерландов, Болгарии и Германии. Группу возглавил исследователь ICREA и директор отдела наук о жизни в Суперкомпьютерном центре Барселоны — Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) Альфонсо Валенсия.
«Редкие заболевания остаются неизученной проблемой для биомедицинских исследований . Самые передовые технологии искусственного интеллекта в настоящее время предназначены для анализа больших объемов данных и не подготовлены к сценариям, где доступность данных о пациентах ограничена, что является ключевой характеристикой редких заболеваний. Это требует больших и очень длительные совместные усилия, подобные тем, которые мы представляем сегодня», — объясняет исследователь BSC Икер Нуньес-Карпинтеро.
В исследовании, в котором приняли участие 20 пациентов из небольшой популяции в Болгарии, исследователи разработали метод, который использует методы искусственного интеллекта, чтобы преодолеть ограниченные доступные данные и понять, почему пациенты с одним и тем же заболеванием и одинаковыми мутациями страдают от очень разной степени тяжести. строгость. Метод использует информацию из больших биомедицинских баз данных о всех видах биологических процессов для изучения взаимосвязей между генами у каждого пациента.
«Цель состоит в том, чтобы выявить некую функциональную взаимосвязь, которая может помочь нам найти недостающие части головоломки болезни, которые мы не видели из-за нехватки пациентов», — говорит Нуньес-Карпинтеро.
Роль суперкомпьютеров и искусственного интеллекта
Развитие методов искусственного интеллекта на основе многоуровневых сетей и последние достижения в области суперкомпьютеров позволили найти недостающие части, на которые ссылается исследователь BSC, поскольку они позволяют гораздо быстрее анализировать большие биомедицинские данные, чем это было возможно десять лет назад. когда началось исследование. Это позволяет исследователям находить информацию, связывающую пациентов с редкими заболеваниями, помогая понять их симптомы и клинические проявления.
«Последние достижения в области суперкомпьютерных инфраструктур, такие как новый MareNostrum 5, недавно открытый в BSC, представляют собой огромную возможность для разработки новых стратегий исследования редких заболеваний. Исследования этих заболеваний требуют одновременного анализа индивидуальных данных пациентов и накопленных общих биомедицинских знаний. За последнее десятилетие. Эта задача требует мощной вычислительной инфраструктуры, которая только сейчас становится реальностью», — добавляет Нуньес-Карпинтеро.
Важность исследования заключается в том, что оно открывает новые возможности для разработки вычислительных приложений, специально предназначенных для лечения редких заболеваний. Это также представляет собой прорыв в использовании многоуровневых сетей для решения фундаментальных вопросов о природе этих заболеваний. В данном случае результаты показывают, как различные уровни тяжести врожденных миастенических синдромов связаны со специфическими мутациями в правильном процессе мышечного сокращения.
Значение репозиционирования лекарств при редких заболеваниях
Кроме того, это исследование является первым, которое позволяет нам понять возможные генетические причины благотворного воздействия некоторых методов лечения, эффективных у некоторых пациентов с этим заболеванием, таких как сальбутамол, который обычно используется для лечения респираторных заболеваний, таких как астма. Это позволит разработать новые стратегии репозиционирования лекарств, которые необходимы в случае редких заболеваний из-за сложности разработки конкретных методов лечения и отсутствия интереса со стороны фармацевтической промышленности.
«Это первое исследование, которое может генетически объяснить, почему некоторые пациенты с этим редким заболеванием хорошо реагируют на такое лечение, как сальбутамол. Это открытие подчеркивает важность изменения позиционирования лекарств, области, которой в настоящее время занимаются биомедицинские исследования, и открывает новые возможности для понимания». и лечение редких заболеваний с использованием методов точной медицины», — заключает Нуньес-Карпинтеро.