Medical card
A bad doctor treats the disease, a good doctor treats the cause of the disease.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Рисдиплам улучшает двигательную функцию у младенцев со спинальной мышечной атрофией

2020-09-10 12:45:00

До недавнего времени младенцы и дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) не получали какого-либо лечения, способного остановить прогрессирование нервно-мышечного заболевания. При СМА поврежденные двигательные нейроны спинного мозга не могут правильно посылать сообщения мышечным клеткам. В результате младенцы и дети со СМА могут быть не в состоянии держать голову, сидеть или ходить, в зависимости от серьезности их мутации.


В Медицинском журнале Новой Англии на прошлой неделе Бэзил Даррас, доктор медицины из Бостонской детской больницы, и его коллеги сообщают о хороших результатах с рисдипламом, последним из нескольких модифицирующих болезнь методов лечения СМА, которые были разработаны за последнее десятилетие. В отличие от более ранних методов лечения, это низкомолекулярный препарат, который можно принимать перорально.


В открытое исследование был включен 41 ребенок в 14 центрах в возрасте от одного до семи месяцев с СМА типа 1, наиболее тяжелой формой заболевания; симптомы появляются в течение первых шести месяцев, и пораженные младенцы обычно умирают в течение двух-трех лет. По сравнению с нелеченными историческими контрольными субъектами, у леченных младенцев отмечалось улучшение двигательной функции, включая способность некоторое время сидеть без посторонней помощи. Они с большей вероятностью, чем контрольная группа, достигли моторных вех и жили дольше, чем можно было ожидать.


Устранение первопричины SMA


Детский невролог из Бостона Рэндольф Байерс, доктор медицины, и невропатолог Бетти Банкер, доктор медицины, впервые определили инфантильную СМА в 1961 году. За последнее десятилетие Boston Children's принимала активное участие в разработке и клинических испытаниях методов лечения, направленных на первопричину СМА: неспособность сделать достаточное количество белка SMN, необходимого для нормальной функции двигательного нейрона. Дефицит является результатом мутаций как в SMN1, так и в его «резервном» гене SMN2.


В 2004 году Даррас стал соучредителем Сети педиатрических нейромышечных клинических исследований (PNCRN) для SMA, консорциума исследовательских центров, включая Boston Children's, для ускорения поиска методов лечения.


«Одно только учреждение не может проводить клинические испытания редкого заболевания», - говорит Даррас, который руководит нейромышечным центром и программой спинальной мышечной атрофии в Детском центре Бостона. «Поскольку мы смогли объединить исследователей в PNCRN, мы смогли успешно завершить необходимые исследования естественной истории и разработать критерии результатов, которые были введены в клинические испытания для измерения эффективности лекарств».


Десятилетие клинического успеха при СМА


В течение семи лет первое лекарство от СМА - нусинерсен (Спинраза) - проходило клинические испытания в Бостонских детских и других центрах. Нузинерсен, вводимый в позвоночный канал с помощью люмбальной пункции, представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который работает, направляя «резервный» ген SMN2 на производство большего количества белка SMN. Бостонская детская больница была первой в мире больницей, включившей младенца в основное клиническое испытание ENDEAR в августе 2014 года. Препарат получил одобрение FDA в декабре 2016 года, и с тех пор команда Дарраса вылечила более 100 младенцев, детей и взрослых с помощью нусинерсена. .


В мае 2019 года, после успешного клинического тестирования в Boston Children's, заместительная генная терапия (Zolgensma) стала вариантом для младенцев и детей младше двух лет со СМА. При однократном введении лечение дает правильную версию гена SMN1. На сегодняшний день в рамках программы SMA 33 младенцев прошли курс заместительной генной терапии.


А в августе 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило рисдиплам (Evrysdi) для взрослых и детей от двух месяцев и старше. Опять же, команда Дарраса была в центре клинических испытаний, которые привели к текущему отчету NEJM и предыдущему отчету NEJM в марте 2021 года. Подобно нусинерсену, рисдиплам заставляет организм вырабатывать больше белка SMN, но другим способом. Вместо спинномозговой пункции рисдиплам назначают в виде ежедневных пероральных препаратов. В настоящее время около 15 детей и взрослых получают рисдиплам в рамках программы SMA.


Скрининг новорожденных на СМА


Даррас и программа SMA продолжают исследовать новые методы лечения, такие как использование моноклональных антител для усиления роста мышечных волокон у детей с SMA. Между тем, отчасти благодаря лоббированию Дарраса, Массачусетс стал одним из первых двух штатов США, который ввел в действие скрининг новорожденных на СМА в январе 2018 года. Ожидается, что программы скрининга будут введены в действие к 2022 году.


«К тому времени, когда младенцы с SMA-1 приходят к нам, они уже потеряли 50 или более процентов своих мотонейронов », - говорит он. «Если мы сможем диагностировать их до того, как они станут симптоматическими, мы сможем начать медикаментозное лечение очень рано и довольно часто реально изменить ситуацию для этих детей, предотвратив болезнь».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)