Новый подход к сверхбыстрому секвенированию генома, разработанный учеными Стэнфордской медицины и их сотрудниками, использовался для диагностики редких генетических заболеваний в среднем за восемь часов — достижение, почти неслыханное в стандартной клинической практике.
«Несколько недель — это то, что большинство клиницистов называют «быстрым», когда дело доходит до секвенирования генома пациента и получения результатов», — сказал Юан Эшли, MB ChB, DPhil, профессор медицины, генетики и биомедицинских данных в Стэнфорде.
Секвенирование генома позволяет ученым увидеть полный состав ДНК пациента, который содержит информацию обо всем, от цвета глаз до наследственных заболеваний. Секвенирование генома имеет жизненно важное значение для диагностики пациентов с заболеваниями, укоренившимися в их ДНК: как только врачи узнают конкретную генетическую мутацию, они могут соответствующим образом адаптировать лечение.
Теперь подход мега-секвенирования, разработанный Эшли и его коллегами, дал новое определение «быстрой» генетической диагностике: их самый быстрый диагноз был поставлен чуть более чем за семь часов. Быстрая диагностика означает, что пациенты могут проводить меньше времени в отделениях интенсивной терапии, им требуется меньше тестов, они быстрее выздоравливают и тратят меньше средств на лечение. Примечательно, что более быстрое секвенирование не жертвует точностью.
Статья с описанием работы исследователей будет опубликована 12 января в The New England Journal of Medicine . Эшли, заместитель декана Стэнфордской школы медицины и профессор Роджера и Джоэль Бернелл в области геномики и точного здоровья, является старшим автором статьи. Постдокторант Джон Горзински, DVM, Ph.D., является ведущим автором.
Готов установить рекорд
Менее чем за шесть месяцев команда зарегистрировала и секвенировала геномы 12 пациентов, пятерым из которых был поставлен генетический диагноз на основе информации о секвенировании примерно за время, необходимое для завершения рабочего дня в офисе. (Не все заболевания имеют генетическую основу, что, вероятно, является причиной того, что некоторым пациентам не был поставлен диагноз после того, как их информация о последовательности была возвращена, сказала Эшли.) Уровень диагностики команды, примерно 42%, примерно на 12% выше, чем в среднем. скорость диагностики загадочных болезней.
В одном из случаев потребовалось 5 часов и 2 минуты, чтобы секвенировать геном пациента, что установило первый титул в Книге рекордов Гиннеса как самый быстрый метод секвенирования ДНК. Рекорд был сертифицирован группой Национального института науки и технологий «Геном в бутылке» и занесен в Книгу рекордов Гиннеса.
«Это был просто один из тех удивительных моментов, когда нужные люди внезапно собрались вместе, чтобы добиться чего-то удивительного», — сказала Эшли. «Мне действительно казалось, что мы приближаемся к новой границе».
Время, необходимое для диагностики этого случая, составило 7 часов 18 минут, что, насколько известно Эшли, примерно в два раза быстрее, чем предыдущий рекорд для диагностики на основе секвенирования генома (14 часов), установленный Детским институтом Рэди. Эшли сказала, что четырнадцать часов — это впечатляюще быстрый результат. Стэнфордские ученые планируют предложить менее 10 часов для пациентов отделений интенсивной терапии в Стэнфордской больнице и Детской больнице Люсиль Паккард в Стэнфорде, а со временем и в других больницах.
