Клинические испытания, проведенные группой профессора Александры Дюрр (Университет Сорбонны, AP-HP) в Парижском институте мозга и больнице Питье-Сальпетриер, AP-HP, показывают, что, несмотря на возложенные в последние годы надежды, рилузол не улучшает клинические или рентгенологические симптомы у пациентов, страдающих спиноцеребеллярной атаксией 2 типа. Однако эти результаты могут предоставить ценные биомаркеры для будущих исследований. Результаты опубликованы в журнале Lancet Neurology .
Спиноцеребеллярные атаксии представляют собой группу генетических нейродегенеративных заболеваний, гетерогенных с клинико-генетической точки зрения. В настоящее время задействовано более 50 генов. Основными симптомами являются нарушение координации, трудности с равновесием походки, дизартрия и нарушение движений глаз. В настоящее время существует мало медикаментозного лечения этих состояний.
В последние годы сообщалось о положительных результатах применения рилузола, терапевтической молекулы, уже применявшейся против бокового амиотрофического склероза , при мозжечковых атаксиях. Однако его эффективность не была доказана в зависимости от различных подтипов этого заболевания. Поскольку атаксия сильно различается от одного типа к другому, от одного пациента к другому в зависимости от стадии заболевания, были необходимы точные исследования по подтипу атаксии.
Команда профессора Александры Дурр (Университет Сорбонны. AP-HP) в Парижском институте мозга и университетской больнице Питье-Сальпетриер AP-HP приняла вызов спиноцеребеллярной атаксии 2 типа. Клиническое исследование ATRIL проводилось на 45 пациентах с умеренным стадии заболевания в восьми справочных центрах, объединенных в рамках французской сети Neurogene, национального справочного центра по редким заболеваниям. Параллельно с лечением исследователи и клиницисты получали данные МРТ и клинические оценки симптомов атаксии.
Результаты исследования не сообщают об улучшении клинических или рентгенологических признаков у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 2 типа, несмотря на хорошую переносимость и отсутствие побочных эффектов. Тем не менее, последующее наблюдение за пациентами во время этого исследования предоставило ценные клинические данные и данные визуализации головного мозга о прогрессировании заболевания. Эта информация может предоставить новые биомаркеры заболевания , которые необходимы для оценки потенциальных новых методов лечения.
Этот результат не исключает возможного положительного эффекта при других формах атаксии , но подчеркивает важность оценки лечения в однородных группах пациентов, в том числе при редких заболеваниях.