Новые данные, полученные в Детской больнице Филадельфии (CHOP), показывают, что некоторым пациентам с редкой и агрессивной формой лейкодистрофии может быть полезно лечение классом препаратов таргетной терапии, которые могут улучшить их неврологическую функцию. Переписка об этих открытиях была опубликована сегодня в Медицинском журнале Новой Англии .
Синдром Айкарди-Гутьера (AGS) - редкое генетическое заболевание и тип лейкодистрофии, поражающий мозг и иммунную систему . У пациентов с AGS иммунная система организма деструктивно включается, поражая белое вещество мозга , в результате чего у большинства детей с этим расстройством возникают легкие или серьезные интеллектуальные или физические нарушения. Большинство детей с AGS не могут ходить или говорить и имеют мультисистемные осложнения, включая воспаление кожи.
Предыдущие исследования связали активацию интерферонов - сигнальных белков, которые отвечают на различные нарушения иммунной системы - с обострением симптомов AGS. Исследователи из CHOP хотели изучить, можно ли использовать класс низкомолекулярных ингибиторов, называемых ингибиторами янус-киназы (JAK), для блокирования активации интерферона таким образом, чтобы это помогло этим пациентам.
«Поскольку варианты лечения AGS ограничены, а симптомы, которые испытывают эти пациенты, настолько серьезны, необходимо изучить широкий спектр вариантов», - сказала старший автор Аделина Вандервер, доктор медицины, лечащий врач отделения неврологии, Program Директор Центра лейкодистрофии и Джейкоб А. Каменс, заведующий кафедрой неврологических расстройств и трансляционной нейротерапии в CHOP.
